Przejdź do treści

Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków IVF

Nowe badania na University of Kent określiła karyomapping jako realną i opłacalną metodę wykrywania szerokiego zakresu chorób genetycznych u zarodków IVF.

Aktualna metoda, która polega na zastosowaniu diagnostyki genetycznej (PGD) dla chorób monogenowych (wynikających z uszkodzenia jednego genu), od dawna jest uznawana za drogą, czasochłonną i wymagającą dopasowywania konkretnego testu do par i / lub zaburzenia.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Badania, prowadzone przez prof. Darrena z Uniwersytetu Griffina, współpracującego z badaczami z Cambridge, wykazały, że karyomapping może być wykorzystywany jednocześnie, jako nowe podejście do PGD  i pomóc w wykrywaniu zaburzeń chromosomalnych.

Te badania opisano w artykule „Karyomapping: Porównanie  standardowych rozwiązań w czasie rzeczywistym dla zespołu Marfana”, opublikowanym przez Journal of Assisted Reproduction and Genetics. Tekst skupia się na jednym przypadku klinicznym – mężczyźnie dotkniętym wymienioną dolegliwością. Wpływała ona tkankę łączną w sposób autosomalny (dominujący), co mogło prowadzić do późniejszych problemów z aortą i wzrokiem. Badaniu z użyciem starszej metody poddano również pojedyncze komórki z zarodków IVF, a następnie wykorzystano karyomapping. Ten ostatni dał rzeczywiście szybsze wyniki, ale w obu przypadkach udało się wykryć zaburzenie i doprowadzić do narodzin zdrowego dziecka. 

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Śmiertelność wcześniaków kontra jakość opieki szpitalnej. Zobacz, co mówią badania!

śmiertelność wcześniaków
fot. Pixabay

Czarnoskóre wcześniaki są bardziej narażone na przedwczesną śmierć niż dzieci białoskóre – twierdzą naukowcy z Nowego Jorku. Badacze podkreślają, że śmiertelność wcześniaków w dużej mierze wynika z opieki świadczonej przez szpitale. 

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Badania w tym kierunku przeprowadzono w 39 szpitalach w Nowym Jorku, gdzie przyjrzano się w sumie 7177 wcześniakom urodzonym pomiędzy 24. a 31. tygodniem ciąży. Dane gromadzono od 2010 roku do roku 2014.

28 proc. obserwowanych dzieci zmarło lub doświadczyło poważnych komplikacji zdrowotnych. W porównaniu do białych dzieci, czarnoskóre wcześniaki były niemal dwa razy bardziej narażone na przedwczesną śmierć lub problemy zdrowotne. Szanse na tego rodzaju komplikacje były również o 50 proc. wyższe u wcześniaków pochodzenia latynoskiego.

Zobacz także: Najmłodszy wcześniak świata – padł nowy rekord

Śmiertelność wcześniaków – skąd tak duże dysproporcje?

Dlaczego tak się dzieje? Dysproporcje wynikają częściowo z faktu, że białe dzieci w Nowym Jorku częściej trafiają do szpitali, w których mają zapewnioną lepszą opiekę- wynika z raportu JAMA Pediatrics.

–  Jakość opieki szpitalnej jest ważną przyczyną rasowych i etnicznych różnic w statystykach dotyczących noworodków – mówi dr Elizabeth Howell, dyrektorka Ośrodka Badań Zdrowia Kobiet w Icahn School of Medicine w Nowym Jorku.

To, że u czarnoskórych noworodków w USA zauważa się wyższy wskaźnik śmiertelności wynika również z faktu, że ich mamy częściej są narażone na przedwczesny poród– zauważa dr Howell.

W toku badań naukowcy podzielili szpitale na trzy grupy według wzoru: od najmniejszego do najwyższego wskaźnika zgonów noworodków.

Okazało się, że czarnoskóre i latynoskie dzieci najczęściej rodziły się w szpitalach oferujących gorszej jakości usługi medyczne niż ich białoskórzy rówieśnicy.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Daily Mail

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Dowiedziała się, że jest w ciąży 45 minut przed porodem

Dowiedziała się, że jest w ciąży 45 minut przed porodem
fot. Fotolia

Kobieta trafiła do szpitala ze skurczami porodowymi. Sęk w tym, że nie miała pojęcia, że jest w ciąży.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

35-letnia Lisa Leathard z Plympton w Wielkiej Brytanii po powrocie z pracy źle się poczuła. Po nieprzespanej nocy postanowiła iść do lekarza, jednak ból brzucha był na tyle silny, że nie mogła wstać z łóżka.

Wtedy Lisa zdecydowała się wezwać karetkę. Sanitariusze nie byli w stanie określić, co stało się z kobietą, Brytyjkę przewieziono zatem do szpitala. Po wykonaniu badania USG lekarze nie mieli wątpliwości – kobieta była w ciąży.

Lisa i jej 45-letni mąż Nick nie planowali jednak potomstwa. Co więcej, przez cały okres ciąży kobieta nie zauważyła, że spodziewa się dziecka. Jak tłumaczyła później w rozmowie z gazetą „Plamouth Herald”, była zaabsorbowana pracą i przeprowadzką, przez co mogła nie zauważyć objawów.

Zobacz także: Jak liczyć tydzień ciąży po transferze?

Dowiedziała się, że jest w ciąży 45 minut przed porodem

– To była scena niczym z serialu „Na sygnale”. Wszyscy dookoła biegali i zaczęli przenosić mnie na porodówkę – wspomina niezwykłe wydarzenia Lisa.

Kobieta obawiała się, w jakim stanie przyjdzie na świat jej dziecko. W trakcie ciąży nie była przecież pod opieką lekarza. Wszystko skończyło się jednak dobrze i zaledwie po 45 minutach od „diagnozy” na świat cały i zdrowy przyszedł Toby.

Toby był pierwszym dzieckiem pary. Kilka lat później Lisa i Nick zostali rodzicami drugiego chłopca o imieniu Noah.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: The Sun

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

5 nietypowych rozwiązań na święta we dwoje

święta we dwoje
fot. Fotolia

Święta to czas kojarzący się z ciepłem rodzinnego domu i łagodną atmosferą. Brzmi sielankowo, prawda? Szkoda, że niestety nie zawsze wszystko wygląda tak, jak na bożonarodzeniowej pocztówce. Przedstawiamy 5 nietypowych rozwiązań na święta we dwoje.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

„Życzliwi” wujkowie i ciocie nie mogą się powstrzymać od pytań i komentarzy typu: „Kiedy będzie dzidziuś?”, „Już najwyższa pora!”, „Na co czekacie?”. Nic dziwnego, że możemy chcieć uciec od tego jak najdalej. A że chcieć to móc, prezentujemy wam nietypowe rozwiązania na święta we dwoje (i nie tylko). Warto czasem przełamać pewne schematy i zadbać o swój własny komfort. Jeśli my o siebie nie zadbamy, to kto zrobi to za nas?

Zobacz także: Świąteczna depresja

1. Wyjazd w ciepłe kraje

Boże Narodzenie pod palmami? Wyobraź sobie zdjęcia w stroju kąpielowym i czapce świętego Mikołaja – kto z twoich znajomych może się pochwalić takim doświadczeniem? A że w pobliżu raczej nie znajdziesz takich krajobrazów, odległość od nieprzyjemnych komentarzy zdecydowanie wzrasta.

2. Wyjazd w góry

Jeśli jednak nie chcesz spędzać świąt bez śniegu, polecamy wyjazd na południe naszego kraju. Góralska chata, ludowe stroje i dźwięczne kolędy, a przy tym padający za oknem (jeśli akurat szczęście dopisze) biały puch. Szczyty gór, cisza i spokój. Sprawdziliśmy – ofert tego typu jest naprawdę wiele.

3. Kolacja w restauracji

Świąteczne posiłki w rodzinnym gronie odbywają się zazwyczaj na mało neutralnym gruncie – najczęściej na terytorium jednej ze stron (jeśli wietrzymy w powietrzu jakiś konflikt). Co więcej, wszyscy są umęczeni przygotowaniami i godzinami spędzonymi w kuchni.

Może warto postawić w tym roku na uroczystą kolację w restauracji? Menu zawsze można ustalić, zostanie zachowany pewien dystans, a przy tym odpadnie cała masa obowiązków.

Zobacz także: Świąteczna dżungla

4. Kawałek siebie innym

Święta to czas otwartości i dobroci dla innych. Jeśli nie umiemy bądź nie chcemy cieszyć się w danej chwili bliskością z rodziną, może warto przekazać pozytywne emocje tym, którzy tego potrzebują?

W wielu miastach organizowane są wigilie dla bezdomnych czy samotnych. Tam chętnie przyjmą naszą pomoc i otwarte serca. Bez oceniania i krytyki.

5. Podróż za jeden uśmiech

Jeśli jednak masz już naprawdę dość wszystkiego i wszystkich, weź swojego partnera za rękę, wsiądźcie do samochodu, zatankujcie bak do pełna i wyruszcie w drogę. Nie planujcie, gdzie jedziecie, po co ani z kim musicie to „przegadać”.

Oddajcie się chwili i magii świątecznego czasu. Bądźcie tylko ze sobą – razem w tej cudnej niewiadomej, z nutką szaleństwa i zdrowego egoizmu. Kto wie, gdzie ta nowa droga może was zaprowadzić?

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Poradnia Leczenia Niepłodności w Katowicach już otwarta

Poradnia Leczenia Niepłodności w Katowicach
fot. Fotolia

W Katowicach działa już Poradnia Leczenia Niepłodności. Pacjenci mogą korzystać z wielu usług poradni, a jej największą zaletą jest możliwość wykonania badań i podjęcia leczenia w jednym miejscu. 

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Poradnia Leczenia Niepłodności, Ginekologiczna Izba Przyjęć z poradniami oraz Szkoła Rodzenia „Mama w Centrum” – o te jednostki powiększono właśnie Uniwersyteckie Centrum Kliniczne.

Zobacz także: Nowoczesny sprzęt i odremontowane sale na Oddziale Endokrynologii Ginekologicznej w Katowicach

Poradnia Leczenia Niepłodności w Katowicach

Jak zaznacza Ireneusz Ryszkiel – dyrektor Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego im. Prof. Kornela Gibińskiego, badania i leczenie będą możliwe w jednym miejscu, ponieważ w tej samej lokalizacji znajduje się część szpitalna i ambulatoryjna.

Badania laboratoryjne, oznaczenia hormonów, diagnostyka ultrasonograficzna, zabiegowa, inwazyjna, histeroskopia oraz pracownia andrologiczna, poradnia z udziałem urologa i genetyków – Ireneusz Ryszkiel wylicza, z czego pacjenci mogą korzystać w Poradni Leczenia Niepłodności.

Zobacz także: Histeroskopia – czym jest i kiedy ją wykonać?

Dotacja z Ministerstwa Zdrowia

Co ważne, badania i zabiegi będą realizowane w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia. Na realizację programu szpital uzyskał jedną z największych dotacji w kwocie 3,7 mln zł. Inicjatywę wsparł również Urząd Miasta Katowice kwotą 0,5 mln zł.

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne bierze udział w programie kompleksowej ochrony zdrowia prokreacyjnego w Polsce na lata 2016-2020.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: silesion.pl, radio.katowice.pl

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.