Przejdź do treści

Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków IVF

632.jpg

Nowe badania na University of Kent określiła karyomapping jako realną i opłacalną metodę wykrywania szerokiego zakresu chorób genetycznych u zarodków IVF.

Aktualna metoda, która polega na zastosowaniu diagnostyki genetycznej (PGD) dla chorób monogenowych (wynikających z uszkodzenia jednego genu), od dawna jest uznawana za drogą, czasochłonną i wymagającą dopasowywania konkretnego testu do par i / lub zaburzenia.

Badania, prowadzone przez prof. Darrena z Uniwersytetu Griffina, współpracującego z badaczami z Cambridge, wykazały, że karyomapping może być wykorzystywany jednocześnie, jako nowe podejście do PGD  i pomóc w wykrywaniu zaburzeń chromosomalnych.

Te badania opisano w artykule „Karyomapping: Porównanie  standardowych rozwiązań w czasie rzeczywistym dla zespołu Marfana”, opublikowanym przez Journal of Assisted Reproduction and Genetics. Tekst skupia się na jednym przypadku klinicznym – mężczyźnie dotkniętym wymienioną dolegliwością. Wpływała ona tkankę łączną w sposób autosomalny (dominujący), co mogło prowadzić do późniejszych problemów z aortą i wzrokiem. Badaniu z użyciem starszej metody poddano również pojedyncze komórki z zarodków IVF, a następnie wykorzystano karyomapping. Ten ostatni dał rzeczywiście szybsze wyniki, ale w obu przypadkach udało się wykryć zaburzenie i doprowadzić do narodzin zdrowego dziecka. 

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Nasza Redaktorka Naukowa, dr Karina Sasin, nominowana do prestiżowej nagrody!

Fot. screen "120 under 40"
Fot. screen "120 under 40"

Nasza Redaktor Naukowa, dr Karina Sasin, została nominowana w konkursie „120 under 40” w kategorii „Media”. Jest to już 2. edycja programu mikro-grantów dla młodych (poniżej 40. r.ż) aktywistów działających na rzecz realizacji praw do zdrowia reprodukcyjnego organizowanego przez Bill&Melinda Gates Institute for Population and Reproductive Health.

Corocznie, od 2016 do 2020 wybieranych jest 40 wyróżniających się działaczy w zakresie zdrowia reprodukcyjnego, by w roku 2020 świat był bogatszy o 120 młodych i zmotywowanych liderów nadających kierunek zmianom w zakresie teorii i praktyki zdrowia reprodukcyjnego.

Karina Sasin to lekarka, naukowczyni i aktywistka na rzecz praw reprodukcyjnych. Wielokrotna stypendystka m.in. Organizacji Narodów Zjednoczonych, Rządu USA (NIH) i Krajowego Funduszu Na Rzecz Dzieci. Organizatorka konferencji International Meeting on MRKH Syndrome w Warszawie. Jest stałą redaktorką naukową „Chcemy Być Rodzicami”, gdzie pisze nie tylko o kwestiach medycznych, ale także szeroko pojętych aspektach równościowych, politycznych i psychologicznych związanych ze zdrowiem reprodukcyjnym, walką z niepłodnością i prawami kobiet.

Zastanawiam się dlaczego lekarze nieuznający prawa pacjentek do zdrowia reprodukcyjnego wybierają specjalizacje będące filarami realizacji tych praw: ginekologia i położnictwo, perinatologia czy genetyka kliniczna. Jest to bardzo niepokojące, gdyż są dziesiątki innych specjalizacji, w których nie mieliby konfliktu sumienia, ot chociażby geriatria, patomorfologia, epidemiologia czy zdrowie publiczne.

WIĘCEJ: Kiedy lekarz jest pacjentem…

 

Kluczowy moment procedury kontrolowanej hiperstymulacji jajników do zapłodnienia pozaustrojowego. Owiany tajemnicą, gdyż w Polsce wykonywany w sedacji (popularnie, choć niepoprawnie, zwanej narkozą). W tym artykule postaramy się przybliżyć Wam jak wygląda ten zabieg oczami pacjentki.

WIĘCEJ: Jak wygląda punkcja jajników?

 

Kolejne rządy III RP tylko pogłębiały kryzys realizacji podstawowych praw człowieka do których należy prawo do zdrowia reprodukcyjnego. Przez 28 lat nie wprowadzono rzetelnej edukacji seksualnej, leczenie niepłodności nie jest świadczeniem gwarantowanym, a klauzula sumienia (relikt przeszłości w pozostałych krajach Europy) panoszy się ponad miarę i to lekarze-fanatycy dyktują i ograniczają kobietom ich podstawowe prawa.

WIĘCEJ: Przekonać przekonanych?

Wyrażam głęboką nadzieję, że środowisko polskich ginekologów pójdzie w ślady swoich kolegów zza południowej, północnej i zachodniej granicy, gdzie przeprowadzane są już przeszczepy macicy, a Polska dołączy do zaszczytnego grona krajów dbających o zdrowie reprodukcyjne. Oczywiście brak dobrej woli politycznej jest dużym problemem, ale jeśli środowiska eksperckie połączą siły z organizacjami pacjenckimi, to nawet ministerialni biurokraci w swoich okopach na Miodowej nie dadzą rady takim oddziałom partyzanckim! Zjednoczenie w walce o wspólne dobro i interesy powinno być dla obu grup wystarczająco ważne, by zjednoczyć siły.
My, Polki, Europejki, Obywatelki Świata zasłużyłyśmy sobie na przestrzeganie naszego konstytucyjnego prawa do opieki zdrowotnej i posiadania rodziny!

WIECEJ: Dwie strony barykady

Zachęcamy do głosowania na naszą Kandydatkę w dniach 1-11 czerwca na stronie internetowej konkursu: www.120under40.org

U góry jest zielony przycisk „vote”, ktory przekieruje do utworzenia konta za pomoca adresu email i umozliwi zaglosowanie oraz opublikowanie linku na FB/Twitter.

 

 

a TUTAJ wywiad z Kariną ❤

Fot. Screen www.120under40.org

Fot. Screen www.120under40.org

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

„Życie od bólu do bólu” – coraz więcej mówi się o endometriozie. Oto kolejny ważny głos

endometrioza

Coraz więcej i coraz częściej mówi się głośno o endometriozie. To niezwykle ważne, bowiem endometrioza dotyka nawet milion polek i jest jedną z głównych przyczyn niepłodności.

Ból nie do zniesienia

W ostatnich dniach pojawił się materiał, którego bohaterką była Katarzyna. Diagnostyka jej problemu trwała ponad trzy lata. W tym czasie ból stał się nieodłącznym elementem życia kobiety i co miesiąc alienował ją od świata. „Życie od bólu do bólu” – jak określił to jej mąż. Dopiero specjalistyczny zabieg przyniósł Katarzynie ulgę i co ważne, pozwolił jej zostać mamą. Teraz jest już w drugiej ciąży.

Gościem programu „Dzień Dobry TVN” był w związku z tematem dr nauk med. Mikołaj Karmowski, specjalista ginekolog, ekspert w dziedzinie leczenia endometriozy. „Endometrioza histopatologicznie rozpoznawana jest jako zmiana łagodna, ale klinicznie jest zmianą złośliwą, bo jej cechy kliniczne w postaci niszczenia struktur obocznych tkanek, takich jak jelita, moczowody, pęcherz moczowy, jajniki, jajowody, może też być w wątrobie, w płucach (…) [endometrium – przyp. red.] niszczy te struktury, unieruchamia, powoduje ich immobilizację i dysfunkcje” – mówił.

Program po raz kolejny podkreślił, jak groźne jest to schorzenie. Tkanka, która wyścieła jamę macicy i to właśnie tam znajduje się jej naturalne lokum, może przedostać się do innych części kobiecego organizmu. „Endometrium zaczyna się wszczepiać i podlega takim samym cyklom, jak w jamie macicy tworząc guzy, zrosty, naciekania i niszczenie struktur”.

Niektóre objawy: ból (tam, gdzie znajduje się endometrium), ból przy stosunku, jedna z częstszych przyczyn niepłodności.

Jak skutecznie walczyć? Laparoskopia – usunięcia guzów z organów przywracając ich funkcje

Co ważne, ekspert podkreślał, że endometrioza często jest bardzo późno diagnozowana, co utrudnia jej skuteczne leczenie. Warto przy tym zwrócić uwagę, że przyczyną nie muszę być tylko czynniki immunologiczne, ale istotną rolę może odgrywać też kwestia dziedziczenia (czynnik genetyczny). Jeśli matka lub siostra chorują – warto się zbadać. Skutki mogą być bardzo poważne, nawet zagrażające życiu.

Co warto wiedzieć o endometriozie? SPRAWDŹ:

Moje życie z endometriozą. Kobiety z całego świata mówią jak jest

On, ona i endometrioza. 3 rady, żeby przetrwać

15 rzeczy, które powinnaś wiedzieć o ENDOMETRIOZIE

 

Źródło: „Dzień dobry TVN”

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Moja przyjaciółka jest w ciąży. Co teraz?

moja przyjaciółka jest w ciąży

Znamy statystyki. Te bardziej optymistyczne mówią, że jedna na osiem par zmaga się z jakąś formą niepłodności, inne mówią już o jednej na trzy pary. Nie jest to więc problem marginalny. Co więcej, wiele wskazuje na to, że osób z nim zmagających się ciągle przybywa. Jednak mimo tych alarmujących danych, ciągle jeszcze zasadnicza większość społeczeństwa zostaje rodzicami bez specjalnych kłopotów, decyduje również kiedy i ile razy chce tego doświadczać. Dlatego też niemal każda osoba cierpiąca z powodu niepłodności w którymś momencie musi zmierzyć się z rzeczywistością, w której ktoś bliski, ktoś z kim spędza się dużo czasu lub ktoś kochany – przyjaciółka, siostra, kuzynka – koleżanka – będzie spodziewał się dziecka.

Często są to bardzo trudne doświadczenia. Ciąża w najbliższym otoczeniu wiąże się z zachwianiem systemu wsparcia, którego osoba niepłodna szczególnie mocno potrzebuje. Często jest tak, że system wsparcia jest solidny, ale niezbyt rozbudowany. Powodów jest wiele – niepłodność nie jest częstym tematem rozmów towarzyskich. Można się wstydzić tego doświadczenia, można się obawiać, że niewiele osób je zrozumie. Kiedy więc ciąża pojawia się w wąskim gronie znajomych lub rodziny, może wywołać poważne zmiany.

Dlaczego jest to takie trudne? Co boli szczególnie i jak sobie poradzić? Wiele zależy od wcześniejszych doświadczeń oraz sposobu, w jaki je zinterpretowaliśmy.

Skoro inni mogą, dlaczego ja nie?

Bronimy się przed cierpieniem odsuwając je jak najdalej od siebie. Stąd fantazje, że nieszczęścia „zdarzają się innym”. Coś podobnego dzieje się w przypadku ciąży. O ile zdarzają się one innym ludziom, odległym, znanym z widzenia albo tylko słyszenia, może boleć. Jednak bliski i bezpośredni kontakt z ciążą, doświadczanie tego, że jednak jest możliwa, że zwyczajnie się zdarza, może rodzić również pytania o naturę niepłodności, koszty, które wywołuje, straty, których jest źródłem.

Ale są też pozytywne – nawet jeśli niewidoczne od razu – skutki ciąż, które obserwuje się z bliska. Wokół płodności narasta wiele mitów, promowanych lub wspieranych przez kulturę masową. Widzimy w mediach i filmach szczęśliwe rodziny, cieszące się obecnością i zdrowym rozwojem kilkorga dzieci. Znane osoby informują o kolejnych ciążach po 35 lub 40 roku życia, w kilka tygodni po porodach pozują do zdjęć, pokazując ciało nietknięte ciążą. Mogłoby się wydawać, że rodzicielstwo jest łatwe, szybkie i bezproblemowe. Tymczasem rzeczywistość często bywa zupełnie inna. Można więc z bliska obserwować, jak obciążająca i trudna bywa ciąża, jak wiele zmartwień i niedogodności może ze sobą nieść, jak trudny jest poród i powrót do formy. Ta rzeczywistość może być szczególnie zaskakująca i pomagająca znaleźć perspektywę, jeśli w ciąży jest osoba, która sama doświadczyła jakiejś formy niepłodności.

Bezpieczne tematy

Kiedy bliska osoba zachodzi w ciąży, wiele sprawy staje się wyzwaniem. Jedną z nich są rozmowy, a w zasadzie o czym rozmawiać. Trudność dotyczy obu stron. Dla osoby cierpiącej z powodu niepłodności rozmowy o dolegliwościach ciążowych, rosnącym brzuchu, porodzie czy wczesnym macierzyństwie mogą być niezwykle trudne. Jednak to ważne, żeby ustalić, które tematy są ponad siłę, które są zbyt bolesne nawet jeśli przyszłą matkę darzy się przyjaźnią i przywiązaniem.  Bardzo wiele zależy od tego, jaką historię ma dana para; jeśli ciąża dotyczy siostry, kuzynki czy przyjaciółki z czasów dzieciństwa, zwykle jest jakaś historia, rozwiązane konflikty i trudności. Można na tym budować porozumienie, kiedy jedna z osób zachodzi w ciążę. Jest z czego korzystać.

Jednak fakt, że pewne tematy mogą być bardzo bolesne dla osoby niepłodnej, jeśli ma o nich dyskutować z osobą spodziewającą się dziecka, nie znaczy, że stają się tabu, że należy ich z zasady unikać. Wręcz przeciwnie. Te tematy, jak i moment, w którym się pojawiają, jest ważny. Dobrze jednak znaleźć osobę lub osoby, z którymi będzie można je omawiać w bezpiecznej i nieoceniającej atmosferze.

Bo jak powiedzieć bliskiej, ciężarnej kobiecie, że jej stan sprawia nam ból? Jak pomieścić w sobie żal, smutek, zazdrość i jednocześnie radość i szczęście, że ważna dla nas kobieta spodziewa się dziecka? Jak nie przewracać oczami i nie złościć się słuchając o całodobowych mdłościach czy kolejnej nieprzespanej nocy? Ciąże wyzwalają w ludziach wiele uczuć, często sprzecznych, niespodziewanych, niezrozumiałych. Ale przecież nie tylko ciąża. Wiele osób decyduje się na rodzicielstwo zastępcze. Adopcji również towarzyszy ekscytacja, trudne do ukrycia radosne oczekiwanie. Pojawienie się dziecka, tą czy inną drogą, jakoś zmieni przyjaźń między matką i kobietą ciągle na dziecko oczekującą. Warto o tym pamiętać i być otwartym na zmiany, które muszą się pojawić. A jeśli pewne tematy stają się zbyt trudne, nie unikajmy ich. Szukajmy raczej innych rozmówców.

Katarzyna Mirecka

psycholożka i psychoterapeutka, absolwentka Uniwersytetu Nottingham. Ukończyła 4-letnie całościowe szkolenie psychoterapeutyczne w Instytucie Analizy Rasztów. Pracuje z osobami dorosłymi, dziećmi i młodzieżą, indywidualnie oraz grupowo. Od 2015 roku związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami

Jajniki z drukarki 3D przełomem w leczeniu niepłodności

Naukowcy z Northwestern University w Stanach Zjednoczonych dokonali przełomu w leczeniu niepłodności. Wszczepili myszom bioprotezy jajników wydrukowane na drukarce 3D. Osiągnięto oczekiwany efekt – urodziło się zdrowe mysie potomstwo. Czy to oznacza, że niepłodne kobiety już niebawem będą mogły cieszyć się macierzyństwem?

Jest na to ogromna szansa – szczególnie dla pacjentek po zabiegach onkologicznych, które straciły jajniki lub tych, które cierpią na zaburzenia hormonalne.

 

Sztuczny jajnik pełni funkcję bioprotezy – po jej wszczepieniu doszło do owulacji a w konsekwencji do naturalnego zapłodnienia. Wyniki badań są tym bardziej optymistyczne, że myszy karmiły małe własnym mlekiem, co oznacza, iż przesyłanie sygnałów hormonalnych odbywało się bez żadnych przeszkód.

Jajniki wyprodukowano z żelatyny i choć druk każdemu kojarzy się z czymś prostym, to nikomu dotąd nie udało się stworzyć tak skomplikowanej konstrukcji geometrycznej. Tym bardziej, że z jednej strony musiała ona wytrzymać proces wszczepiania, a z drugiej być na tyle porowata, by bez problemu przebiegł proces zadomowienia się w organizmie i przepuszczania substancji. I co najważniejsze bioprotezy musiały być tak skonstruowane, by mogły się w nich rozwijać komórki jajowe.

Amerykańskie naukowczynie (cały zespół stanowią kobiety) z wielkim optymizmem patrzą w przyszłość. Przygotowują się do przeprowadzenia eksperymentów na świniach. Jeśli zakończą się one sukcesem, już w ciągu kilku najbliższych lat możemy spodziewać się niewiarygodnego przełomu, którego konsekwencje odmienią los wielu par.

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego