Przejdź do treści

Istnieje gen „poronieniowy”. Przełomowe odkrycie naukowców

Konkretne geny mogą być odpowiedzialne za nawykowe poronienia – uważają eksperci. Odkrycie genetycznych mutacji budzi nadzieję na lepszą diagnozą i bardziej wyrozumiałe traktowanie pacjentek dotkniętych bolesną stratą.

Naukowcy przebadali 556 kobiet, które niejednokrotnie doświadczyły wczesnego poronienia – u wszystkich wykryto mutacje w genie FOXD1. Wcześniej gen został zidentyfikowany w laboratoryjnych warunkach u myszy. Jeśli jest z nim coś nie tak, to oznacza, że ryzyko kilkukrotnego poronienia automatycznie rośnie.

O nawykowej utracie ciąży mówi się kiedy doszło do niej co najmniej trzykrotnie przed 20 tygodniem i jest ona częstą przyczyną niepłodności, obecnie stanowi 1 proc. wszystkich ciąż. Nowe ustalenia mogą okazać się istotne dla przyszłości tysięcy kobiet i samej medycyny rozrodu.

W ostatnich numerach poświęcamy poronieniom szczególną uwagę i zapraszamy do  lektury.

Źródło: mat. prasowe

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Gen naprawiony w ludzkim zarodku. Czy to przełom w leczeniu, czy może początek ery modyfikowanych dzieci?

leczenie zarodków

Czy jesteśmy świadkami przełomu w historii inżynierii genetycznej? Leczenie zarodków do tej pory było niewykonalne. Tymczasem naukowcy zmodyfikowali nieprawidłowy gen w ludzkim zarodku odpowiadający za ciężką chorobę serca. Czy to oznacza, że będziemy mogli leczyć choroby w zarodku? Do tego jeszcze długa droga.

Jak czytamy w opisanym w „Nature” badaniu, naukowcom udało się naprawić zmutowany gen MYBPC3, który powodował, że włókna mięśnia sercowego stawały się grubsze, prowadząc w konsekwencji do kardiomiopatii przerostowej – choroby w wielu wypadkach śmiertelnej.

Nożyczki do genów

Prawdziwy przełom w modyfikowaniu genomu przyniosło zastosowanie systemu CRISPR, który przypomina układ odpornościowy – sprawia, że bakterie chronią się przed atakiem wirusów. Kiedy te wnikną do nich, dzięki białku – enzymowi Cas9 są cięte i wbudowywane we własny genom. Okazało się, że technika ta może być z powodzeniem stosowana także do modyfikacji ludzkich genów.

To nie pierwsza próba

W marcu tego roku chińscy naukowcy z Uniwersytetu Medycznego z Guangzhou w Chinach zastosowali CRISPR ale kilkanaście godzin po zapłodnieniu. Eksperyment nie zakończył się powodzeniem – udało się naprawić geny jedynie 13 z 54 zarodków.

Spróbowaliśmy zrobić to inaczej. Do zdrowych komórek jajowych wprowadzaliśmy plemniki niosące wadliwy gen MYBPC3, tak jak w naturze ma to miejsce podczas zwykłego zapłodnienia. Jednak nie czekaliśmy już ani chwili dłużej i system naprawczy wprowadziliśmy dokładnie w tym samym czasie – razem z plemnikiem – wyjaśnia prof. Shoukhrat Mitalipov z Oregon Health and Science University, główny autor pracy w „Nature”.

Enzym Cas9 wyciął zmutowany fragment DNA, zastąpiony następnie przez prawidłowy gen MYBPC3. Wyniki eksperymentu napawają optymizmem – udało się wyleczyć aż 42 z 58 zarodków.

Dzieci ze zmodyfikowanych zarodków

Tego rodzaju badania rodzą zwykle wiele obaw i wątpliwości bo leczenie zarodków wydaje się niebezpieczne. Pojawiają się pytania, czy już niebawem będą się rodzić genetycznie zmodyfikowane dzieci. Póki co nikt nie mówi o takich konsekwencjach badań – nie ma mowy o doprowadzeniu do ciąży.

To na pewno duży krok do zastosowania tej techniki w praktyce klinicznej – komentuje prof. bioetyki Jeffrey Kahn ze słynnego Johns Hopkins University w Baltimore, członek komitetu powołanego przez amerykańską Narodową Akademię Nauk właśnie w celu oceny bioetycznych aspektów modyfikowania genów. Zdaniem komitetu tego rodzaju badania można uznać za etycznie dopuszczalne, ale można je wykonywać jedynie w celach naukowych i pod ścisłą kontrolą. Wykluczona jest także ciąża i narodziny dziecka, jeśli użyto techniki CRISPR.

 

Jak komentuje dla „Nature” dr George Daley – specjalista od komórek macierzystych ze Szpitala Dziecięcego, teraz wielu innych badaczy – nie do końca do tego przygotowanych – może podjąć próby podobnych eksperymentów, zanim ich skuteczność i bezpieczeństwo zostaną dostatecznie sprawdzone i potwierdzone.

źródło: wyborcza.pl

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

Jeden z najważniejszych składników w diecie niemowlaka. Dlaczego jest tak istotny?

Beb con frutas
Owoce w diecie malucha

Soczyste i smaczne są doskonałym źródłem witamin, błonnika oraz wielu związków organicznych, które wpływają korzystnie na funkcjonowanie organizmu dziecka. Ich zróżnicowane kształty i kolory zachęcają dzieci do dotknięcia, sprawdzenia czy próbowania. Owoce powinny pojawić się w diecie niemowlęcia zaraz po warzywach – które wprowadzamy jako pierwsze, nie wcześniej niż po ukończeniu 17. tygodnia życia i nie później niż w 26. tygodniu. Jak każdego dnia wplatać te kolorowe dary natury do jadłospisu dziecka?

Zalecane przez ekspertów

Według zaleceń ekspertów w 3. tygodniu rozszerzania diety do jadłospisu niemowlęcia należy wprowadzić owoce, zaczynając od jednej porcji dziennie, z upływem czasu stopniowo zwiększając ich udział w diecie wg schematu żywienia niemowląt. Ważne, aby konsystencja owocowych posiłków była dopasowana do wieku dziecka oraz jego umiejętności. Początkowo powinny być one podawane w formie delikatnych przecierów. 1000 pierwszych dni to wyjątkowy czas, który ma fundamentalne znaczenie dla zdrowia dziecka teraz i w przyszłości. Organizm niemowlęcia ma wyjątkowe potrzeby i jest szczególnie wrażliwy na wpływ czynników zewnętrznych, w tym spożywanej żywności. Na tym etapie niezwykle istotna jest odpowiednia jakość i bezpieczeństwo podawanych mu produktów. Dlatego dla najmłodszych konsumentów warto wybierać spełniającą rygorystyczne normy jakości, bezpieczną żywność, tworzoną z myślą specjalnie o niemowlętach i małych dzieciach, która posiada na opakowaniu wskazanie wieku. Jest ona poddawana wielu kontrolom, nie zawiera konserwantów ani sztucznych barwników, a jej konsystencja odpowiada wymaganiom niemowlęcia na każdym etapie jego rozwoju. Dziecku powyżej 12. miesiąca życia, które ma już rozwiniętą umiejętność żucia i gryzienia, należy podawać 4 porcje owoców dziennie . Warto pamiętać, że jedna porcja owoców dla malucha to np. pół brzoskwini , garść malin, duża śliwka, pół jabłka czy gruszki.

Soki owocowe nie zastąpią świeżych owoców

Podczas gdy zjedzenie owocu powoduje uczucie sytości, wypicie zbliżonej ilości soku (o podobnej wartości energetycznej) nie daje tego wrażenia, gdyż soki zawierają znacznie mniej błonnika, w tym pektyn. Codziennej, zalecanej dawki owoców nie powinno się zastępować sokami owocowymi, nie powinny również pełnić one funkcji osobnego posiłku. W przypadku niemowląt i małych dzieci nie należy podawać więcej niż pół szklanki dziennie. Warto pamiętać, że do zaspokajania pragnienia zawsze powinna służyć woda.

Korzystajmy z sezonowych darów natury

Truskawki, maliny i agrest zawierają dużo witaminy C. Jabłka są źródłem błonnika, który obniża poziom złego cholesterolu oraz wspomaga prawidłowe trawienie, a jagody działają korzystnie na wzrok. Prawdziwą witaminową bombą są jednak czarne porzeczki – 100 gramów tego owocu zawiera 3 razy więcej witaminy C niż taka sama ilość truskawek. Porzeczki zawierają również sporo potasu, magnezu, żelaza, a także błonnika pokarmowego. Zawsze przed podaniem dziecku owoców pamiętajmy o ich dokładnym umyciu.

Drugie śniadanie lub podwieczorek

Najnowsze badanie Instytutu Matki i Dziecka, „Kompleksowa ocena sposobu żywienia dzieci w wieku od 5. do 36. miesiąca życia – badanie ogólnopolskie 2016 rok”, wykazało, że aż 51% niemowląt w wieku 5-12 miesięcy spożywa przekąski między posiłkami, a już w przypadku dzieci powyżej 13. miesiąca życia to ponad 80%.

Należy pamiętać, że zbyt częste podjadanie między posiłkami nie jest korzystne dla zdrowia, a w przyszłości może prowadzić do otyłości.

Jest to ważne zwłaszcza w początkowym okresie życia, ponieważ w tym czasie kształtują się nawyki żywieniowe oraz preferencje smakowe. Banan, jabłko czy gruszka może stanowić dobry pomysł na drugie śniadanie lub podwieczorek.

4 porcje owoców, ale… 5 porcji warzyw

Warto dbać o spożycie owoców, należy jednak pamiętać, że niedobór warzyw jest jednym z najczęściej obserwowanych błędów żywieniowych – występuje u niemal 90% dzieci po pierwszym roku życia! Ważne więc, żeby jednocześnie nie zapominać o warzywach, których każdego dnia małe dzieci powinny spożywać więcej niż owoców.

Więcej informacji na temat prawidłowego żywienia kobiet w ciąży, kobiet karmiących piersią oraz najmłodszych dzieci znaleźć można na stronie edukacyjnego programu 1000 pierwszych dni dla zdrowia www.1000dni.pl.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Czy naprawdę potrzebujemy wakacji? – „Urlop, nawet jeśli wydaje się niezasłużony, potrzebny jest każdemu”

czy naprawdę potrzebujemy wakacji?

Co roku zastanawiamy się, gdzie spędzimy wakacje. Jedni wyjeżdżają; im dalej, tym lepiej. Cały rok czekają, planują, liczą, cieszą się. Inni biorą urlop, którego nie potrafią spędzić inaczej niż robiąc remont, porządkując działkę lub pomagając w opiece nad wnukami. Musi być aktywnie i w poczuciu bycia potrzebnym. Dla jeszcze innych urlop jest szansą na zwiedzanie, odwiedziny u krewnych w różnych częściach świata, poznawanie nowych miejsc i ludzi. Albo jest nagrodą, zasłużonym odpoczynkiem, na który czeka się długie miesiące.

Ale są też tacy, którzy w fakcie ciągłej obecności w pracy znajdują powód do dumy. Liczą miesiące, a nawet lata przepracowane bez przerwy w poczuciu dobrze wypełnionego obowiązku.

Czy więc wakacje należą się każdemu? Czy trzeba sobie na nie zapracować? Czy są ludzie, którzy nie powinni brać urlopu?

Wakacje, na które udają się politycy, ważni urzędnicy lub liderzy partyjni są często szeroko komentowane. Wyliczamy, ile taki urlop kosztował, gdzie miał miejsce i co najważniejsze, czy rzeczywiście był uzasadniony. Tymczasem urlop, nawet jeśli wydaje się niezasłużony, to jednak potrzebny jest każdemu. Czy jest się światowej wagi przywódcą, czy pracownikiem banku lub warzywniaka. Każdego rodzaju stres, czy to związany z pracą w domu, dotrzymywaniem terminów w pracy, opieką nad dziećmi, czy zarządzaniem dużymi zespołami ludzi lub nawet dbaniem o całe społeczeństwa musi co jakiś czas zostać zredukowany. Powtarzalność, monotonia lub nieustanne napięcie muszą zostać wyłączone, choć na chwilę. Powodów jest wiele.

Umysł i ciało

Chroniczny stres ma ogromny wpływ tak na ciało, jak i na umysł. Mózg poddany nieustannemu stresowi, który nie odpoczywa, traci zdolność do znajdowania kreatywnych i oryginalnych rozwiązań. Nie może ich znajdować, ponieważ cała energia zostaje spożytkowana na przetrwanie i codzienność.

Zaczynamy popełniać błędy, coraz częściej zdarzają się pomyłki, kiedy jesteśmy psychicznie zmęczeni. Wszystkie badania i codzienne obserwacje potwierdzają, że momenty najbardziej kreatywne, najciekawsze pomysły pojawiają się wówczas, kiedy umysł może swobodnie wędrować. Musi mieć więc do tego przestrzeń, nie może być spętany codziennością, powtarzalnością i zmartwieniami. Płat czołowy, który jest odpowiedzialny za myślenie, planowanie i podejmowanie decyzji działa najlepiej kiedy mózg jest „spokojny”, a nie wówczas, kiedy człowiek wkłada wiele wysiłku w znalezienie rozwiązania.

Wiadomo również od dawna, że ogromny wpływ na funkcjonowanie umysłu mają hormony wydzielane przez różne gruczoły ludzkiego ciała. Jednym z bardziej znanych „spowalniaczy” umysłowych jest kortyzol. Mózg poddany ciągłego stresowi, niezdolny do regeneracji, choćby okresowej, mózg, który uczestniczy w jednoczesnym wykonywaniu kilku czynności – odpowiadaniu na maile, słuchaniu ważnych wiadomości i jednoczesnym pisaniu sprawozdania – wcale nie działa sprawniej. Przeciwnie. Wielozadaniowość  w gruncie rzeczy spowalnia umysł.

Za zmęczonym i przeładowanym umysłem podąża chorujące ciało. Zmęczenie jest w gruncie rzeczy osłabieniem dla całego organizmu. To z kolei oznacza zwiększoną podatność na infekcje, pogorszona jakość snu oraz zwiększa się ryzyko wypadku lub urazu. Nic w tym dziwnego; skoro umysł działa wolniej i nie tak sprawnie jak mógłby, trudno też zauważyć różnorodne zagrożenia.

Druga strona medalu

Na głębszym natomiast poziomie, wypadki które zdarzają się osobom przepracowanym, zmęczonym i nieodpoczywającym mogą wynikać z tego, że tylko poprzez wypadek, fizyczne ograniczenia, mogą sobie dać prawo do odpoczynku i zadbania o siebie.

Przedłużający się stres i brak odpoczynku to wreszcie pogorszenie kondycji psychicznej: nastroje depresyjne, lęk, pogorszona pamięć, gorszy sen, trudności w skupieniu się i podejmowaniu decyzji. To ostatnie wydaje się szczególnie ważne w przypadku osób, od decyzji których zależy los innych ludzi. Warto, żeby byli wypoczęci.

Dlatego też wakacje to nie luksus, ale konieczność. Warto więc o nie zadbać.

  1. Spontaniczność ma wiele zalet, otwiera na nowość, ciekawość. Ale tez w sytuacji, kiedy mamy relatywnie krótki urlop, warto zminimalizować stres związany z nieprzewidzianymi okolicznościami.
  2. Wyjeżdżaj na wakacje bez poczucia winy. Nie jest to ani łatwe, ani oczywiste. Porównujemy się z innymi ludźmi, którzy nie mogą sobie pozwolić na wyjazd, patrzymy na bliskie nam osoby, które kolejny urlop spędzają na działce albo remontując mieszkanie. Realność finansowa to jedno, osobiste wybory (czyli na co przeznaczamy czas i pieniądze), to drugie.
  3. Wyłącz Internet. Poczucie obowiązku, czy zwykłe przyzwyczajenie mogą sprawić, że zamiast podziwiać okoliczności przyrody lub rozmawiać z ludźmi, zanurzmy w skrzynkę mailową. Każde miejsce pracy i każdy pracodawca muszą uwzględniać czasowa nieobecność pracownika.

Urlop jest niezbędny, żeby przerwać monotonię, zatrzymać na chwilę codzienność, zobaczyć inną perspektywę, zresetować umysł i ciało i móc wrócić z nowymi siłami i zapałem. Jest koniecznością, ponieważ jedynie przerwa daje umysłowi niezbędne wytchnienie. Kwestią dyskusyjną natomiast jest, czy muszą to być wakacje spędzane w tropikach, czy też uzdrowisko 30 km od domu lub własna działka wystarczą.

Katarzyna Mirecka

psycholożka i psychoterapeutka, absolwentka Uniwersytetu Nottingham. Ukończyła 4-letnie całościowe szkolenie psychoterapeutyczne w Instytucie Analizy Rasztów. Pracuje z osobami dorosłymi, dziećmi i młodzieżą, indywidualnie oraz grupowo. Od 2015 roku związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami

5 PORAD: Mężczyzno – sprawdź, jak możesz poprawić swoją płodność!

męska płodność

Czas starań o dziecko to czasem czas pytań, jak poprawić męską płodność. Obie strony powinny w tym czasie o siebie zadbać. Dbając o siebie, dbają bowiem także o zdrowie swojego przyszłego dziecko. Zróbmy najpierw jednak krok w tył – zacząć trzeba od ciąży. Oto 5 wskazówek dla mężczyzn, które pomogą im w staraniach:

1. Nie przegrzewaj jąder

Wielogodzinne podróże za kółkiem, siedzący tryb życia (kilka-kilkanaście godzin dziennie za biurkiem), praca z laptopem na kolanach. Są to tylko niektóre przykłady szkodliwych dla mężczyzn zachowań. Mogą one bowiem powodować wzrost temperatury jąder. Podobnie jak gorące kąpiele, korzystanie z sauny, czy też noszenie obcisłych ubrań zrobionych ze sztucznych materiałów.

Prawidłowy przebieg spermatogenezy (produkcji plemników) odbywa się w temperaturze około 35-35,5°C. Jest to temperatura niższa, niż normalna temperatura ciała. Jeśli dojdzie więc do permanentnego przegrzewania męskich narządów, może wpłynąć to na obniżenie jakości nasienia. Wiąże się to między innymi ze zmniejszeniem liczebności i ruchliwości plemników. Lepiej więc unikać zbytniego gorąca, ruszać się i postawić na naturalną odzież” – pisaliśmy w naszym magazynie.

2. Zbawienna siła snu

Badania mówią, że odpowiednia ilość snu, ale też godziny, w których się on odbywa, mogą wpłynąć na jakość nasienia. Naukowcy odkryli, że najlepszą ruchliwość plemników, co zwiększa szanse na zapłodnienie, mają mężczyźni zasypiający w godzinach 20-22. Jeśli zaś chodzi o ilość snu, szkodliwy jest zarówno krótki czas wypoczynku – czyli 6 godzin lub mniej, jak i zbyt długi – 9 godzin snu i więcej także nie jest wskazane. Eksperci zauważyli, że niewłaściwy sen może być szkodliwy, ponieważ zwiększa się wtedy poziom przeciwciał antyspermowych. Mogą one niszczyć zdrowe plemniki. [sprawdź: KLIK]

3. Uwaga na stres!

Stres wpływa nie tylko na funkcjonowanie psychiczne i samopoczucie, ale ma też konkretny wymiar dla naszego zdrowia somatycznego. Często jednak słysząc to określenie, nasuwają nam się na myśl właśnie „nerwy”. Warto jednak poznać też inną definicję: „stres oksydacyjny” – cóż to właściwie jest?

Jest to brak równowagi pomiędzy wolnymi rodnikami – inaczej reaktywnymi formami tlenu, a antyoksydantami w organizmie. Oba rodzaje związków są nam potrzebne. Kiedy jednak produkcja wolnych rodników wzrasta lub gdy antyoksydanty przestają wystarczająco pracować, może wystąpić właśnie stres oksydacyjny” – pisaliśmy. Jest to stan bardzo szkodliwy dla męskiej płodności. Uszkodzone mogą zostać wtedy plemniki, co wpłynie na ich ruchliwość, żywotność, czy też kapacytację. Często jednak sami mamy wpływ na tego typu stan. Duże znaczenie ma bowiem niezdrowy styl życia.

4. Pysznie i zdrowo na talerzu

Dbanie o swoją płodność i zdrowie często zaczyna się na talerzu. Warto wiedzieć, po jakie dania i produkty sięgać. Oto przykład dania, który jest skrojony na wasze potrzeby:

Sałatka z wątróbką i owocami

Wątróbka i rukola – zawiera kwas foliowy, którego niedobór może wpływać na obniżoną objętość nasienia i ruchliwość plemników.

Kiwi – to źródło witaminy C, która między innymi chroni DNA plemników przed uszkodzeniem.

Granat – jego składniki oddziałują na potencję i wpływają korzystnie na wzrost libido.

5. Z pomocą idzie suplementacja

Panowie, suplementacja może w prosty sposób pomóc wam uzupełnić niedobory witaminowe, które są bardzo powszechne we współczesnym świecie. Brak ruchu, nieodpowiednia dieta, szybki tryb życia – to wszystko wpływa na brak odpowiednich składników w naszych organizmach. Na rynku dostępne są produkty dedykowane konkretnie płodności [sprawdź: KLIK], które eksperci przygotowali właśnie z myślą o panach chcących zostać ojcami. . Warto jednak w tym kontekście pamiętać o konsultacji ze specjalistą – bezpieczeństwo przede wszystkim.

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.