Przejdź do treści

Genom znany przed poczęciem

279.jpg

Nauka i technologia rozwija się w zastraszającym tempie. Dzięki postępowi badań genetycznych, wynaleziono innowacyjną metodę, która umożliwia badanie genomu dziecka jeszcze przed jego poczęciem, jak informuje „New Scientist”.

Metoda polega na symulacji komputerowej opartej na badaniu DNA potencjalnych rodziców. W jej przebiegu, DNA matki i ojca zostaje wirtualnie połączone, dzięki czemu uzyskuje się 10 000 potencjalnych embrionów. Można w ten sposób zbadać ryzyko wystąpienia 500 rzadkich chorób genetycznych u potencjalnego dziecka, zwłaszcza warunkowanych przez mutację pojedynczych genów u obojga rodziców. Technologia Matchright będzie dostępna już w tym miesiącu w dwóch klinikach leczenia niepłodności w Stanach Zjednoczonych. Za prawie 2 tysiące dolarów stanie się możliwe sprawdzenie potencjalnych dawców komórek rozrodczych i wykluczenie z dużym prawdopodobieństwem pojawienia się choroby genetycznej. Test nie jest jednak idealny – nie wyklucza wystąpienia mutacji spontanicznych.

Twórca metody, firma GenePeeks, chce udostępnić test na całym świecie. Naukowcy planują rozwijać metodę w przyszłości, aby było możliwe badanie ryzyka wystąpienia takich chorób jak schizofrenia czy rak piersi, które są uwarunkowane genetycznie w bardziej złożony sposób. Ponadto, planowane jest udostępnienie testu parom naturalnie starającym się o dziecko, aby również wśród nich wykluczyć ryzyko chorób genetycznych.

Test budzi jednak wątpliwości etyczne – za jego pomocą oprócz wad genetycznych, stanie się możliwe przewidywanie takich cech, jak kolor oczu, wzrost, pigmentacja skóry czy obwód talii, przez co powstaje zagrożenie projektowania „wymarzonych dzieci”. Firma GenePeeks deklaruje, że sprzeciwia się nieetycznemu wykorzystaniu tej metody. 

Katarzyna Wielgus

farmaceutka

Dr Jakub Danilewicz: „Mało lekarzy chce zajmować się takimi tematami. Dla mnie jest to misja!” – blaski i cienie bycia lekarzem

Fot. Magdalena Pachut Fotografia
Fot. Magdalena Pachut Fotografia

Chociaż profesjonalny kitel i ogromna wiedza mogą tworzyć dystans, lekarz to też człowiek! Z jednej strony jest praca, która niesie ze sobą wiele emocji. Z drugiej, normalne codzienne życie. Jak to wygląda po tej drugiej stronie medycyny? Do swojego świata zaprosił nas lek. med. Jakub Danilewicz, urolog z Centrum Leczenia Niepłodności PARENS.

Często początek drogi zawodowej determinuje dalszą pracę. Czy już na starcie wiedział pan, że będzie zajmował się płodnością?

Lek. med. Jakub Danilewicz: Na trzecim roku medycyny odbyłem praktyki z urologii dziecięcej, co rozpoczęło moją przygodę z tą właśnie specjalizacją. Przede wszystkim spotkałem się wtedy z dziećmi bardzo poszkodowanymi przez los. Były to maluchy, u których na przykład nie można było oznaczyć płci. Spotkałem się z cierpieniem rodziców i siłą, z jaką uderza to w ich życie.

Później, w trakcie studiów, zacząłem dowiadywać się, że są różne problemy zarówno z płciowością pacjentów, jak i z ich orientacją. W międzyczasie zainteresowałem się też genetyką kliniczną. Będąc już na szóstym roku, tuż przed uzyskaniem dyplomu, podjąłem decyzję, że będzie to właśnie urologia. Nie chciałem jednak zajmować się klasycznymi przypadkami, które kojarzą się z tą specjalizacją, takie jak onkologia urologiczna, czy kamica nerkowa. Chciałem pracować z zagadnieniami pokroju leczenia niepłodności, genetyki klinicznej, seksuologii, zaburzeń tożsamości płciowej, w tym również zmiany płci.

Zdaje się, że dosyć szybko wiedział pan, jaką chce iść drogą?

Myślę, że wręcz przeciwnie. Idąc na studia medyczne ma się już wyobrażenie, która ścieżka będzie dla nas odpowiednia. Są klasyczne specjalizacje, takie jak kardiologia – zawał serca towarzyszy nam od zawsze. Natomiast rozwój cywilizacji i postęp powodują powstawanie coraz to nowszych problemów, które wcześniej w medycynie były nieznane. Mało lekarzy i naukowców chce się takimi tematami zająć. Często wiążą się one także z problemami natury etycznej. W Polskim społeczeństwie, które jest mocno katolickie, tego typu praca spotyka się z niechęcią i negowaniem. Gdy mówię o tym, że zajmuję się leczeniem in vitro, czy pracą z osobami homoseksualnymi, zdarza mi się być odrzucanym. Nawet ,wydawałoby się osoby wykształcone, uważają to za niemoralne, nieetyczne i niegodne lekarza. Dla mnie jest to jednak misja.

Coś, co wydaje mi się w tym kontekście istotne, to fakt, że lekarz nie pracuje tylko z emocjami pacjenta, ale także ze swoimi własnymi. Jak pan sobie z tym radzi?

Miałem o tyle prostszą sytuację, że pochodzę z rodziny, w której kwestie wyznania były bardzo niejednorodne. Nikt z moich rodziców nie był katolikiem. Wychowano mnie w duchu ekumenizmu oraz zrozumienia odmienności drugiego człowieka i odmienności religijnej, co jest niezwykle ważne w naszym państwie. Oczywiście znakomicie jest być heteroseksualnym katolikiem, który ma trójkę dzieci, ale już mało kto zdaje sobie sprawę, jak bardzo cierpi człowiek, który dzieci mieć nie może. Otoczenie na każdym kroku naciska, pojawia się presja w pracy i na wszystkich uroczystościach rodzinnych. Nie jest im to odpuszczane. Nie można się wtedy dziwić, że psychika wysiada, a ludziom odechciewa się żyć.

Tak samo ciężko mają ludzie o orientacji homoseksualnej, czy osoby transseksualne. Mężczyzna, który biologicznie jest mężczyzną, ale genderowo ma inną płeć – lub odwrotnie – jest tym wszystkim wykończony. Nie twierdzę, że takie osoby od razu powinny się nad wyraz eksponować, czy mieć szczególne prawa, ale każdy z nas ma jednakowe prawo do życia. Jeżeli ci ludzie są częścią naszego społeczeństwa, pracują i płacą podatki, to muszą być lekarze, którzy zrozumieją ich problemy i im w tym wszystkim pomogą.

Proszę zauważyć, że nie ma takiej specjalizacji jak andrologia, czy specjalizacji stricte zajmującej się leczeniem niepłodności. Problemy osób niemogących mieć dzieci, kwestia leczenia in vitro, czy spór toczący się wokół gender, zamiatane są w naszym kraju pod dywan. Udaje się, że ich nie ma, a tymczasem one narastają. Ci wszyscy ludzie są między nami, są częścią naszego społeczeństwa i zasługują na pomoc.

Na pewno są to problemy, które powodują olbrzymie cierpienie.

Zdecydowanie, chociaż paradoksalnie łatwiej jest nam zrozumieć alkoholizm, czy wszelkie inne uzależnienia, niż właśnie ludzi niemogących mieć dzieci, osoby homoseksualne, czy  transseksualne. Nie potrafimy im tego wybaczyć.

Mówi pan z ogromną pasją o swojej pracy. Padło też słowo „misja”. Czy rzeczywiście ma pan takie poczucie?

Tak, praca jest moją pasją i misją. Uważam, że pomoc takim ludziom jest wręcz moim powołaniem.

A czy czuje pan, że kariera zawodowa daje panu także siłę i napęd w innych dziedzinach życia?

Życie zawodowe lekarza musi być połączone z jego stylem życia. Jeżeli lekarz nie będzie wkładał serca w swoich pacjentów, nie odniesie sukcesu. Nie chodzi tu tylko o sukces finansowy, ale również o sukces wewnętrzny. Moment, gdy przychodzi pacjent i mówi: „Panie doktorze, dzięki panu żyję. Zdiagnozował mi pan raka, dzięki panu nie popełniłem samobójstwa, zacząłem biegać, jestem szczęśliwym człowiekiem”, jest nie do przecenienia. Tego, co człowiek czuje wtedy w środku, nie da się nawet do końca opisać słowami.

Na pewno nie jest to też łatwy zawód do pogodzenia z życiem osobistym.

Nie jest, natomiast mam szczęście bycia ojcem trójki dzieci. Mam 6-letnią córeczkę Hanię, która od września pójdzie do pierwszej klasy. Mam 4,5-letnią córeczkę Asią, która chodzi o przedszkola i 7-tygodniowego synka Jasia. Staram się godzić obowiązki zawodowe z wychowaniem dzieci. Poświęcam im bardzo dużo czasu, który spędzamy aktywnie. Zimą jeżdżę z nimi na nartach, latem wyjeżdżamy zaś nad morze Bałtyckie, bo jestem patriotą. Kocham mój kraj i uważam, że w Polsce jest mnóstwo fantastycznych miejsc, które warto poznać. Posiadam między innymi patent żeglarza jachtowego i uwielbiam rejsy!

Czy taki sportowy akcent, to dla pana forma dbania o siebie?

Tak, sport jest bardzo ważnym elementem życia mojego i mojej rodziny. Kilka tygodni temu wróciłem  z Bieszczad, gdzie jeździliśmy z córkami konno. Na wyjazd zabrałem też miesięcznego syna. Wszyscy pukali się w głowę. Stwierdziłem jednak, że skoro 500 lat temu ludzie pakowali swoje małe dzieci na statki i przemierzali ocean, to dlaczego ja nie mogę samochodem pojechać z dziećmi w Bieszczady?!

Wydaje się, że nieustannie jest pan z ludźmi. Czy jest czas, który spędza pan samotnie?

Nie wyobrażam sobie tego! Każdą wolną chwilę, jaką tylko mam, poświęcam rodzinie. Nauczyłem córki jeździć na nartach, nauczyłem je pływać, jeździć na rowerze i konno. Planuję nauczyć je także strzelać, dlatego że jestem również członkiem sekcji strzeleckiej Wojskowego Klubu Sportowego „Wawel”.

Kolejna dziedzina! Rozumiem, że jest pan człowiekiem renesansu?

Kilka osób próbowało mnie tak nazwać, niestety mam jedną kluczową wadę… nie potrafię malować! Ludzie żyjący w tym okresie byli artystami, ja niestety nawet piszę tak, że sam nie potrafię siebie odczytać. Za to moja córka Hania pięknie rysuje i jest uzdolniona plastycznie. Jestem prawdziwie dumnym tatą!

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Jeden z najważniejszych składników w diecie niemowlaka. Dlaczego jest tak istotny?

Beb con frutas
Owoce w diecie malucha

Soczyste i smaczne są doskonałym źródłem witamin, błonnika oraz wielu związków organicznych, które wpływają korzystnie na funkcjonowanie organizmu dziecka. Ich zróżnicowane kształty i kolory zachęcają dzieci do dotknięcia, sprawdzenia czy próbowania. Owoce powinny pojawić się w diecie niemowlęcia zaraz po warzywach – które wprowadzamy jako pierwsze, nie wcześniej niż po ukończeniu 17. tygodnia życia i nie później niż w 26. tygodniu. Jak każdego dnia wplatać te kolorowe dary natury do jadłospisu dziecka?

Zalecane przez ekspertów

Według zaleceń ekspertów w 3. tygodniu rozszerzania diety do jadłospisu niemowlęcia należy wprowadzić owoce, zaczynając od jednej porcji dziennie, z upływem czasu stopniowo zwiększając ich udział w diecie wg schematu żywienia niemowląt. Ważne, aby konsystencja owocowych posiłków była dopasowana do wieku dziecka oraz jego umiejętności. Początkowo powinny być one podawane w formie delikatnych przecierów. 1000 pierwszych dni to wyjątkowy czas, który ma fundamentalne znaczenie dla zdrowia dziecka teraz i w przyszłości. Organizm niemowlęcia ma wyjątkowe potrzeby i jest szczególnie wrażliwy na wpływ czynników zewnętrznych, w tym spożywanej żywności. Na tym etapie niezwykle istotna jest odpowiednia jakość i bezpieczeństwo podawanych mu produktów. Dlatego dla najmłodszych konsumentów warto wybierać spełniającą rygorystyczne normy jakości, bezpieczną żywność, tworzoną z myślą specjalnie o niemowlętach i małych dzieciach, która posiada na opakowaniu wskazanie wieku. Jest ona poddawana wielu kontrolom, nie zawiera konserwantów ani sztucznych barwników, a jej konsystencja odpowiada wymaganiom niemowlęcia na każdym etapie jego rozwoju. Dziecku powyżej 12. miesiąca życia, które ma już rozwiniętą umiejętność żucia i gryzienia, należy podawać 4 porcje owoców dziennie . Warto pamiętać, że jedna porcja owoców dla malucha to np. pół brzoskwini , garść malin, duża śliwka, pół jabłka czy gruszki.

Soki owocowe nie zastąpią świeżych owoców

Podczas gdy zjedzenie owocu powoduje uczucie sytości, wypicie zbliżonej ilości soku (o podobnej wartości energetycznej) nie daje tego wrażenia, gdyż soki zawierają znacznie mniej błonnika, w tym pektyn. Codziennej, zalecanej dawki owoców nie powinno się zastępować sokami owocowymi, nie powinny również pełnić one funkcji osobnego posiłku. W przypadku niemowląt i małych dzieci nie należy podawać więcej niż pół szklanki dziennie. Warto pamiętać, że do zaspokajania pragnienia zawsze powinna służyć woda.

Korzystajmy z sezonowych darów natury

Truskawki, maliny i agrest zawierają dużo witaminy C. Jabłka są źródłem błonnika, który obniża poziom złego cholesterolu oraz wspomaga prawidłowe trawienie, a jagody działają korzystnie na wzrok. Prawdziwą witaminową bombą są jednak czarne porzeczki – 100 gramów tego owocu zawiera 3 razy więcej witaminy C niż taka sama ilość truskawek. Porzeczki zawierają również sporo potasu, magnezu, żelaza, a także błonnika pokarmowego. Zawsze przed podaniem dziecku owoców pamiętajmy o ich dokładnym umyciu.

Drugie śniadanie lub podwieczorek

Najnowsze badanie Instytutu Matki i Dziecka, „Kompleksowa ocena sposobu żywienia dzieci w wieku od 5. do 36. miesiąca życia – badanie ogólnopolskie 2016 rok”, wykazało, że aż 51% niemowląt w wieku 5-12 miesięcy spożywa przekąski między posiłkami, a już w przypadku dzieci powyżej 13. miesiąca życia to ponad 80%.

Należy pamiętać, że zbyt częste podjadanie między posiłkami nie jest korzystne dla zdrowia, a w przyszłości może prowadzić do otyłości.

Jest to ważne zwłaszcza w początkowym okresie życia, ponieważ w tym czasie kształtują się nawyki żywieniowe oraz preferencje smakowe. Banan, jabłko czy gruszka może stanowić dobry pomysł na drugie śniadanie lub podwieczorek.

4 porcje owoców, ale… 5 porcji warzyw

Warto dbać o spożycie owoców, należy jednak pamiętać, że niedobór warzyw jest jednym z najczęściej obserwowanych błędów żywieniowych – występuje u niemal 90% dzieci po pierwszym roku życia! Ważne więc, żeby jednocześnie nie zapominać o warzywach, których każdego dnia małe dzieci powinny spożywać więcej niż owoców.

Więcej informacji na temat prawidłowego żywienia kobiet w ciąży, kobiet karmiących piersią oraz najmłodszych dzieci znaleźć można na stronie edukacyjnego programu 1000 pierwszych dni dla zdrowia www.1000dni.pl.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Mężczyzna też czuje! Jak wesprzeć partnera podczas starań?

wsparcie mężczyzny

W czasie starań o dziecko wciąż znacznie częściej pojawia się perspektywa kobiety. Biorąc pod uwagę panujące w naszym społeczeństwie przekonania dotyczące kobiecości i macierzyństwa, nie można się temu dziwić. Kwestie emocji i opieki nad tzw. „domowym ogniskiem” wciąż zdają się być domeną pań. Warto jednak poszerzać tę perspektywę – tak, mężczyźni też czują. Tak, ich emocje są równie ważne. Tak, mogą płakać i mówić o cierpieniu. Jak można ich w tym wesprzeć?

1. Co jest siłą?

Często w kontekście męskości pojawia się wizja silnego faceta, którego nie poruszają żadne problemy. Ze wszystkim świetnie sobie radzi i nie ma w nim praktycznie żadnych emocji. Pytanie tylko, czy to właśnie tego typu zachowania świadczą o prawdziwej sile i czym owa siła w ogóle jest?

Jeśli weźmiemy pod uwagę, że do zbudowania relacji i bliskości potrzebne jest swego rodzaju „odsłonięcie się”, opowiedzenie o tym, co się czuje, przyznanie się do wewnętrznych lęków, słabości, być może strat, nijak ma się to do opisanej wyżej postawy. Co więcej, stereotypy wciąż wtłaczają w nią mężczyzn, którzy mogą mieć obawy o przyznaniu się do tego, że zdarza im się najzwyczajniej w świecie z czymś sobie nie radzić. Jak możemy pomóc? Zaakceptować trudne emocje w partnerze, docenić je, podkreślić ich wagę, a nie oceniać go za nie – to w porządku, że je odczuwa. Pamiętajmy, że stereotypy ułatwiają życie tylko z pozoru. Szybko może okazać się, że prawdziwa siła jest od nich bardzo od odległa.

2. Nie wywierajmy presji

Czas przedłużających się starań o dziecko jest prawdziwym wyzwaniem – dla kobiety, dla mężczyzny, ale i dla związku. Presja może pojawić się w tym czasie nie tylko w zewnątrz, ale także mogą ją w siebie wtłaczać partnerzy. Nie chodzi tu tylko o temat dziecka, ponieważ pojawiająca się w tym czasie frustracja może też przenieść się na inne sfery życia.

Presję można wywierać na mężczyźnie m.in. w temacie pracy – czy oby na pewno nie zarabia za mało? Czy nie ma „za słabego” zawodu? Czy będzie nas stać na leczenie i wszystkie badania? „Kochanie, może weźmiesz jeszcze to dodatkowe zlecenie?” – rzeczywiście może wymagać tego sytuacja i to w porządku jeśli obie strony się z tym godzą. Pytanie tylko, czy oby na pewno nie jest to sposób na zapełnienie luki innych, niezaspokojonych w tym momencie potrzeb. Zbędna presja często wiąże się z poczuciem winy i poczuciem bycia nieustannie „niewystarczającym” – bo jeśli pracują, a i tak jest wciąż za mało, to coś musi być ze mną nie tak?!

Nie róbmy tego sobie, ani naszym bliskim. Zdecydowanie poniesiemy przy tym za dużo kosztów, a zyskamy niewiele.

3. Zrozumienie

Warto spojrzeć też na aspekt leczenia somatycznego, bo soma i psyche są ze sobą nierozerwalnie połączone. W leczeniu niepłodności często to kobieta przechodzi przez większość trudnych zabiegów i badań, ale pamiętajmy, że mężczyźni także poddawani są bardzo intymnym badaniom. Tutaj ponownie pojawia się odniesienie do stereotypów – „Co to za facet, jeśli nie potrafi spłodzić syna?! I jeszcze ma o tym mówić obcym ludziom?! Ma robić badania nasienia?!”. Wszystkie te procedury, a nawet rozmowy o nich mogą powodować skrępowanie i wstyd, które są jak najbardziej naturalne. Warto wtedy docenić fakt, że pomimo tego mężczyźni potrafią przekraczać granice swojego komfortu i podczas leczenia oni też muszą „swoje przejść”.

Jest to tylko kilka tematów, które mogą rozpocząć całą rzekę dyskusji. Coś, co jednak wydaje się być podstawą, to przyzwolenie na przeżywanie trudności. Każdy z nas ma prawo do załamań, spadków formy, płaczu, cierpienia, lęku. Myślenie, że mężczyźni są pod tym względem inni i w jakimś sensie bardziej „odporni”, jest zgubne dla obu stron. W staraniach warto walczyć o wspólne szczęście ramię w ramię. Razem – w tym jest moc.

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Męski zegar biologiczny – 40-stka zmniejsza szansę na bycie tatą nawet o 1/3

zegar biologiczny

W kontekście płodności mówi się przede wszystkim o kobiecym, głośno tykającym zegarze biologicznym. Coraz częściej eksperci ostrzegają także mężczyzn, który przekładając ojcostwo na tzw. „później”, zmniejszają swoje szanse o nawet 1/3. Co jest wskazywane jako powód? Jednym z argumentów są pojawiające się z wiekiem uszkodzenia DNA spermy, które mogą skutkować także innymi problemami.

Amerykańskie badania wskazują, że u mężczyzn w przedziale wiekowym 40-42 lata, których partnerka nie przekroczyła 30-ego roku życia, średni współczynnik urodzeń wynosi 46 proc. Dla porównania, u mężczyzn w wieku 30-35 lat, wynosi on 73 proc. Dane wskazały też, iż w przypadku par starających się o dziecko dzięki metodzie in vitro, kobiety mają większe szanse na zostanie matkami jeśli ich partner jest w tym samym wieku lub jest od nich młodszy, o czym donosi „Daily Mail”.

Skąd takie wnioski? Naukowcy przeanalizowali dane 7,753 par, które pojawiły się w latach 2000-2014 w bostońskiej klinice. Jeden z brytyjskich profesorów skomentował wyniki: „Ze społecznego punktu widzenia, widzę w tym wartość nie tylko w doradztwie parom, które mają sięgnąć po techniki wspomagające rozród, ale może to być także pomocne kobietom w zachęceniu partnerów do podjęcia odpowiednich kroków” – czytamy.

Nawiązując do ewentualnych mutacji w plemnikach: „Wykazano, że u potomstwa mężczyzn zostających tatą po 45 roku życia, dwukrotnie wzrosło ryzyko psychoz (będących jednym z objawów schizofrenii), zauważono trzykrotnie większe ryzyko autyzmu, a także trzynastokrotnie większe ryzyko ADHD” – pisaliśmy w naszym portalu. Z drugiej jednak strony, eksperci wskazują także na działanie ochronne dla psychiki dziecka, jakie przynosi dojrzalszy wiek ojca. Warto wziąć pod uwagę napływające doniesienia. 

Więcej o wieku i płodności:

Dlaczego płodność kobiet z wiekiem maleje? Poznaj najnowsze doniesienia ekspertów!

Wiek mężczyzny a płodność – nowe badania

Płodność a wiek mężczyzny

 

Źródło: Daily Mail

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.