Przejdź do treści

Czy będziemy świadkami przełomu w diagnozowaniu in vitro? Polscy naukowcy stworzyli przenośne laboratorium diagnostyczne

genomtec

Szybkie i trafne diagnozowanie może nierzadko uratować komuś życie! Ale nie tylko. Możemy także liczyć na przełom w diagnostyce in vitro. Naukowcy z Polski opracowali przenośne laboratorium oparte na biologii molekularnej – Genomtec ID, które zmieści się w kieszeni. Jak to działa?

– Obecnie, aby przeprowadzić badanie z wykorzystaniem metod biologii molekularnej, konieczne jest posiadanie wyspecjalizowanego laboratorium i sprzętu. Termocyklery, które służą do diagnostyki in vitro, w tej chwili kosztują setki tysięcy złotych, do tego trzeba doliczyć odczynniki niezbędne do przeprowadzenia badania oraz dodatkowo zużywane materiały – opowiada agencji informacyjnej Newseria Innowacje Miron Tokarski z Zakładu Technik Molekularnych, współzałożyciel Genomtec.

Urządzenie doskonale sprawdzi się także w przypadku błyskawicznie rozwijających się chorób zakaźnych, jak chociażby sepsa, kiedy liczy się każda godzina a czasem minuty. Dzięki zastosowaniu Genomtec ID będzie można rozpoznać rodzaj bakterii i wirusów, a dzięki temu właściwie dobrać antybiotyk lub inne lekarstwo.

– Genomtec ID wykorzystuje unikalną technologię amplifikacji kwasów nukleinowych, która pozwala na określenie obecności DNA patogenów w dowolnej próbce materiału biologicznego z dokładnością nawet do jednej kopii, co umożliwia lekarzom postawienie dokładniejszych i szybszych diagnoz – mówi Miron Tokarski. – Genomtec ID opiera się na autorskiej metodzie, która pozwala na przeprowadzenie całego procesu od nałożenia próbki do uzyskania wyniku na karcie reakcji, zamkniętej wewnątrz urządzenia. To rozwiązanie unikatowe na skalę zarówno polską, jak i światową, w tej chwili przebiega proces zgłoszenia patentowego, na którego rezultaty czekamy – dodaje.

Warto zwrócić także uwagę na koszt urządzenia. Twórcy szacują, że przenośne laboratorium diagnostyczne będzie można je nabyć już za około 1600 zł, a koszt jednego badania to około 50 zł. Dodatkowo, jak przekonują, możemy liczyć na niemal stuprocentową skuteczność w wykrywaniu każdego wcześniej zdefiniowanego wirusa.

 

przenośne laboratorium diagnostyczne

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

In vitro – 9 rzeczy, których prawdopodobnie o nim nie wiesz

Artificial insemination or in-vitro fertilization of an egg cell,ovum or zygote

Wydaje ci się, że o in vitro wiesz już wszystko? Założymy się, że z pewnych rzeczach nie zdawałaś sobie sprawy.

Jak to właściwie działa

IVF to żmudny proces, obejmujący przyjmowanie wielu leków w tabletkach, zastrzykach czy globulkach. Wszystko, by stymulować jajniki do wytworzenia więcej niż jednej komórki jajowej – którą zwykle wytwarza w danym cyklu menstruacyjnym.

Kilka tygodni od rozpoczęcia kuracji kobieta jest poddana drobnemu zabiegowi punkcji jajników w celu pobrania jajeczka lub jajeczek. Dzieje się to za pośrednictwem bardzo cienkiej igły wprowadzonej do pochwy wraz z głowicą USG. Trwa to mniej więcej 15, maksymalnie 30 minut. Komórka bądź komórki trafiają do laboratorium, gdzie zostaną zapłodnione, później przeistoczą się w zarodek.

IVF nie daje żadnej gwarancji sukcesu

Czas w przypadku kobiet pragnących dziecko nie działa na ich korzyść. Powszechnie wiadomo, że im wcześniej rozpocznie się planowanie ciąży, tym większe szanse na zajście w nią.

W 40% przypadków dziecko po 1 transferze zarodka urodzi kobieta przed 35. rokiem życia. Kiedy przekroczy ten próg, prawdopodobieństwo szczęśliwych narodzin spada do 31%. Przed czterdziestką i chwilę po jej przekroczeniu 1 na 5 procedur kończy się sukcesem. 11% szans mają panie w wieku 40–42 lata, mniej niż 5% – te, które zbliżają się do 43. roku życia.
IVF jest naprawdę drogie

Po zakończeniu rządowego programu wspierania leczenia niepłodności wraca temat wysokiej ceny za możliwość bycia rodzicem. Dziecko „z probówki” nie jest zachcianką, decydując się na in vitro, trzeba brać pod uwagę koszty, idące w dziesiątki tysięcy złotych. Oczywiście cena cenie nierówna, ale trzeba przygotować się, że nigdzie nie będzie tanio.

Wyjściem może być wyjazd za granicę – niekoniecznie setki kilometrów dalej. Kliniki w Czechach i na Białorusi czekają na polskich klientów z otwartymi ramionami (o czym pisaliśmy w poprzednich numerach).

Masz mniej jajeczek, niż ci się wydaje…

Zapewne wiesz, że przed urodzeniem masz już określoną liczbę komórek jajowych. Nazywa się to rezerwą jajnikową. Część z nich, ok. 700 tys. do nawet 2 mln, ulega zwyrodnieniu już na etapie życia płodowego. W jajniku dojrzałej kobiety występuje ich mniej więcej 40 tys., są one uwalniane w każdym cyklu aż do menopauzy.

…i możliwe, że ich nie wykorzystasz

Im kobieta jest starsza, tym mniej ma zdrowych jajeczek. Po 40. roku życia lekarz może zasugerować skorzystanie z komórek dawczyni. Podkreśla się, że wszystko zależy od stanu zdrowia przyszłej matki, ale jeśli jajniki lub/i komórki nie odpowiadają na stymulację, dobrze zastanowić się nad zewnętrznym wsparciem dawczyni.

Komplikacje i efekty uboczne czasem się zdarzają

Nawet najprostsza procedura niesie za sobą ryzyko, np. igła może trafić nie tam, gdzie powinna. To rzadkie zjawisko, ale nie da się go całkowicie wykluczyć. Tak samo jak tego, co przyniosą dni „po”. Zdarza się choćby, że stymulacja jajników podnosząc poziom estrogenów, spowoduje zakrzepicę. Relatywnie często występuje również zespół hiperstymulacji jajników, który najczęściej jest niegroźny i samoograniczający, jednak zdarzały się przypadki śmiertelne. Lepiej mieć tego świadomość, nawet jeśli ryzyko jest bliskie zeru.

(Raczej) nie licz na bliźniaki

Czasy, kiedy mówiono, że zapłodnienie in vitro to prosta droga do ciąży bliźniaczej, chyba są już za nami. Jeśli przełożyć doświadczenia Amerykanów na polskie warunki, można zakładać, że kobiety po IVF mają niewiele ponad 3% szans na urodzenie bliźniąt, a 0,1%, by mieć trojaczki (za: cdc.gov/nchs/fastats/multiple). Liczba ciąż mnogich po IVF wciąż spada, gdyż coraz częściej stosuje się transfer pojedyńczego zarodka.

Po in vitro rośnie ryzyko depresji poporodowej
Dwa lata temu Duńczycy odkryli, że kobiety rodzące dziecko dzięki in vitro lub innym metodom zapłodnienia pozaustrojowego pięciokrotnie częściej zapadają na depresję niż… kiedy owo zapłodnienie nie kończy się porodem. Może to wynikać z kolizji oczekiwań pacjentki wobec wyczekanego dziecka, a rzeczywistością.
Dziecko z in vitro – koniec z niezdrowymi przyjemnościami

Zarodki nie lubią tego, do czego przyszła mama przyzwyczaiła swoje ciało. Każda używka mająca związek z toksynami musi iść w odstawkę na czas leczenia i ciąży. Konsekwencjami braku zahamowań mogą być poronienie i jeszcze większe problemy z płodnością. Zamiast papierosa czy alkoholu radzi się… uprawiać seks – gdyż to na nim najbardziej zyskuje dziecko.

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Dr Jakub Danilewicz: „Mało lekarzy chce zajmować się takimi tematami. Dla mnie jest to misja!” – blaski i cienie bycia lekarzem

Fot. Magdalena Pachut Fotografia
Fot. Magdalena Pachut Fotografia

Chociaż profesjonalny kitel i ogromna wiedza mogą tworzyć dystans, lekarz to też człowiek! Z jednej strony jest praca, która niesie ze sobą wiele emocji. Z drugiej, normalne codzienne życie. Jak to wygląda po tej drugiej stronie medycyny? Do swojego świata zaprosił nas lek. med. Jakub Danilewicz, urolog z Centrum Leczenia Niepłodności PARENS.

Często początek drogi zawodowej determinuje dalszą pracę. Czy już na starcie wiedział pan, że będzie zajmował się płodnością?

Lek. med. Jakub Danilewicz: Na trzecim roku medycyny odbyłem praktyki z urologii dziecięcej, co rozpoczęło moją przygodę z tą właśnie specjalizacją. Przede wszystkim spotkałem się wtedy z dziećmi bardzo poszkodowanymi przez los. Były to maluchy, u których na przykład nie można było oznaczyć płci. Spotkałem się z cierpieniem rodziców i siłą, z jaką uderza to w ich życie.

Później, w trakcie studiów, zacząłem dowiadywać się, że są różne problemy zarówno z płciowością pacjentów, jak i z ich orientacją. W międzyczasie zainteresowałem się też genetyką kliniczną. Będąc już na szóstym roku, tuż przed uzyskaniem dyplomu, podjąłem decyzję, że będzie to właśnie urologia. Nie chciałem jednak zajmować się klasycznymi przypadkami, które kojarzą się z tą specjalizacją, takie jak onkologia urologiczna, czy kamica nerkowa. Chciałem pracować z zagadnieniami pokroju leczenia niepłodności, genetyki klinicznej, seksuologii, zaburzeń tożsamości płciowej, w tym również zmiany płci.

Zdaje się, że dosyć szybko wiedział pan, jaką chce iść drogą?

Myślę, że wręcz przeciwnie. Idąc na studia medyczne ma się już wyobrażenie, która ścieżka będzie dla nas odpowiednia. Są klasyczne specjalizacje, takie jak kardiologia – zawał serca towarzyszy nam od zawsze. Natomiast rozwój cywilizacji i postęp powodują powstawanie coraz to nowszych problemów, które wcześniej w medycynie były nieznane. Mało lekarzy i naukowców chce się takimi tematami zająć. Często wiążą się one także z problemami natury etycznej. W Polskim społeczeństwie, które jest mocno katolickie, tego typu praca spotyka się z niechęcią i negowaniem. Gdy mówię o tym, że zajmuję się leczeniem in vitro, czy pracą z osobami homoseksualnymi, zdarza mi się być odrzucanym. Nawet ,wydawałoby się osoby wykształcone, uważają to za niemoralne, nieetyczne i niegodne lekarza. Dla mnie jest to jednak misja.

Coś, co wydaje mi się w tym kontekście istotne, to fakt, że lekarz nie pracuje tylko z emocjami pacjenta, ale także ze swoimi własnymi. Jak pan sobie z tym radzi?

Miałem o tyle prostszą sytuację, że pochodzę z rodziny, w której kwestie wyznania były bardzo niejednorodne. Nikt z moich rodziców nie był katolikiem. Wychowano mnie w duchu ekumenizmu oraz zrozumienia odmienności drugiego człowieka i odmienności religijnej, co jest niezwykle ważne w naszym państwie. Oczywiście znakomicie jest być heteroseksualnym katolikiem, który ma trójkę dzieci, ale już mało kto zdaje sobie sprawę, jak bardzo cierpi człowiek, który dzieci mieć nie może. Otoczenie na każdym kroku naciska, pojawia się presja w pracy i na wszystkich uroczystościach rodzinnych. Nie jest im to odpuszczane. Nie można się wtedy dziwić, że psychika wysiada, a ludziom odechciewa się żyć.

Tak samo ciężko mają ludzie o orientacji homoseksualnej, czy osoby transseksualne. Mężczyzna, który biologicznie jest mężczyzną, ale genderowo ma inną płeć – lub odwrotnie – jest tym wszystkim wykończony. Nie twierdzę, że takie osoby od razu powinny się nad wyraz eksponować, czy mieć szczególne prawa, ale każdy z nas ma jednakowe prawo do życia. Jeżeli ci ludzie są częścią naszego społeczeństwa, pracują i płacą podatki, to muszą być lekarze, którzy zrozumieją ich problemy i im w tym wszystkim pomogą.

Proszę zauważyć, że nie ma takiej specjalizacji jak andrologia, czy specjalizacji stricte zajmującej się leczeniem niepłodności. Problemy osób niemogących mieć dzieci, kwestia leczenia in vitro, czy spór toczący się wokół gender, zamiatane są w naszym kraju pod dywan. Udaje się, że ich nie ma, a tymczasem one narastają. Ci wszyscy ludzie są między nami, są częścią naszego społeczeństwa i zasługują na pomoc.

Na pewno są to problemy, które powodują olbrzymie cierpienie.

Zdecydowanie, chociaż paradoksalnie łatwiej jest nam zrozumieć alkoholizm, czy wszelkie inne uzależnienia, niż właśnie ludzi niemogących mieć dzieci, osoby homoseksualne, czy  transseksualne. Nie potrafimy im tego wybaczyć.

Mówi pan z ogromną pasją o swojej pracy. Padło też słowo „misja”. Czy rzeczywiście ma pan takie poczucie?

Tak, praca jest moją pasją i misją. Uważam, że pomoc takim ludziom jest wręcz moim powołaniem.

A czy czuje pan, że kariera zawodowa daje panu także siłę i napęd w innych dziedzinach życia?

Życie zawodowe lekarza musi być połączone z jego stylem życia. Jeżeli lekarz nie będzie wkładał serca w swoich pacjentów, nie odniesie sukcesu. Nie chodzi tu tylko o sukces finansowy, ale również o sukces wewnętrzny. Moment, gdy przychodzi pacjent i mówi: „Panie doktorze, dzięki panu żyję. Zdiagnozował mi pan raka, dzięki panu nie popełniłem samobójstwa, zacząłem biegać, jestem szczęśliwym człowiekiem”, jest nie do przecenienia. Tego, co człowiek czuje wtedy w środku, nie da się nawet do końca opisać słowami.

Na pewno nie jest to też łatwy zawód do pogodzenia z życiem osobistym.

Nie jest, natomiast mam szczęście bycia ojcem trójki dzieci. Mam 6-letnią córeczkę Hanię, która od września pójdzie do pierwszej klasy. Mam 4,5-letnią córeczkę Asią, która chodzi o przedszkola i 7-tygodniowego synka Jasia. Staram się godzić obowiązki zawodowe z wychowaniem dzieci. Poświęcam im bardzo dużo czasu, który spędzamy aktywnie. Zimą jeżdżę z nimi na nartach, latem wyjeżdżamy zaś nad morze Bałtyckie, bo jestem patriotą. Kocham mój kraj i uważam, że w Polsce jest mnóstwo fantastycznych miejsc, które warto poznać. Posiadam między innymi patent żeglarza jachtowego i uwielbiam rejsy!

Czy taki sportowy akcent, to dla pana forma dbania o siebie?

Tak, sport jest bardzo ważnym elementem życia mojego i mojej rodziny. Kilka tygodni temu wróciłem  z Bieszczad, gdzie jeździliśmy z córkami konno. Na wyjazd zabrałem też miesięcznego syna. Wszyscy pukali się w głowę. Stwierdziłem jednak, że skoro 500 lat temu ludzie pakowali swoje małe dzieci na statki i przemierzali ocean, to dlaczego ja nie mogę samochodem pojechać z dziećmi w Bieszczady?!

Wydaje się, że nieustannie jest pan z ludźmi. Czy jest czas, który spędza pan samotnie?

Nie wyobrażam sobie tego! Każdą wolną chwilę, jaką tylko mam, poświęcam rodzinie. Nauczyłem córki jeździć na nartach, nauczyłem je pływać, jeździć na rowerze i konno. Planuję nauczyć je także strzelać, dlatego że jestem również członkiem sekcji strzeleckiej Wojskowego Klubu Sportowego „Wawel”.

Kolejna dziedzina! Rozumiem, że jest pan człowiekiem renesansu?

Kilka osób próbowało mnie tak nazwać, niestety mam jedną kluczową wadę… nie potrafię malować! Ludzie żyjący w tym okresie byli artystami, ja niestety nawet piszę tak, że sam nie potrafię siebie odczytać. Za to moja córka Hania pięknie rysuje i jest uzdolniona plastycznie. Jestem prawdziwie dumnym tatą!

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Gen naprawiony w ludzkim zarodku. Czy to przełom w leczeniu, czy może początek ery modyfikowanych dzieci?

leczenie zarodków

Czy jesteśmy świadkami przełomu w historii inżynierii genetycznej? Leczenie zarodków do tej pory było niewykonalne. Tymczasem naukowcy zmodyfikowali nieprawidłowy gen w ludzkim zarodku odpowiadający za ciężką chorobę serca. Czy to oznacza, że będziemy mogli leczyć choroby w zarodku? Do tego jeszcze długa droga.

Jak czytamy w opisanym w „Nature” badaniu, naukowcom udało się naprawić zmutowany gen MYBPC3, który powodował, że włókna mięśnia sercowego stawały się grubsze, prowadząc w konsekwencji do kardiomiopatii przerostowej – choroby w wielu wypadkach śmiertelnej.

Nożyczki do genów

Prawdziwy przełom w modyfikowaniu genomu przyniosło zastosowanie systemu CRISPR, który przypomina układ odpornościowy – sprawia, że bakterie chronią się przed atakiem wirusów. Kiedy te wnikną do nich, dzięki białku – enzymowi Cas9 są cięte i wbudowywane we własny genom. Okazało się, że technika ta może być z powodzeniem stosowana także do modyfikacji ludzkich genów.

To nie pierwsza próba

W marcu tego roku chińscy naukowcy z Uniwersytetu Medycznego z Guangzhou w Chinach zastosowali CRISPR ale kilkanaście godzin po zapłodnieniu. Eksperyment nie zakończył się powodzeniem – udało się naprawić geny jedynie 13 z 54 zarodków.

Spróbowaliśmy zrobić to inaczej. Do zdrowych komórek jajowych wprowadzaliśmy plemniki niosące wadliwy gen MYBPC3, tak jak w naturze ma to miejsce podczas zwykłego zapłodnienia. Jednak nie czekaliśmy już ani chwili dłużej i system naprawczy wprowadziliśmy dokładnie w tym samym czasie – razem z plemnikiem – wyjaśnia prof. Shoukhrat Mitalipov z Oregon Health and Science University, główny autor pracy w „Nature”.

Enzym Cas9 wyciął zmutowany fragment DNA, zastąpiony następnie przez prawidłowy gen MYBPC3. Wyniki eksperymentu napawają optymizmem – udało się wyleczyć aż 42 z 58 zarodków.

Dzieci ze zmodyfikowanych zarodków

Tego rodzaju badania rodzą zwykle wiele obaw i wątpliwości bo leczenie zarodków wydaje się niebezpieczne. Pojawiają się pytania, czy już niebawem będą się rodzić genetycznie zmodyfikowane dzieci. Póki co nikt nie mówi o takich konsekwencjach badań – nie ma mowy o doprowadzeniu do ciąży.

To na pewno duży krok do zastosowania tej techniki w praktyce klinicznej – komentuje prof. bioetyki Jeffrey Kahn ze słynnego Johns Hopkins University w Baltimore, członek komitetu powołanego przez amerykańską Narodową Akademię Nauk właśnie w celu oceny bioetycznych aspektów modyfikowania genów. Zdaniem komitetu tego rodzaju badania można uznać za etycznie dopuszczalne, ale można je wykonywać jedynie w celach naukowych i pod ścisłą kontrolą. Wykluczona jest także ciąża i narodziny dziecka, jeśli użyto techniki CRISPR.

 

Jak komentuje dla „Nature” dr George Daley – specjalista od komórek macierzystych ze Szpitala Dziecięcego, teraz wielu innych badaczy – nie do końca do tego przygotowanych – może podjąć próby podobnych eksperymentów, zanim ich skuteczność i bezpieczeństwo zostaną dostatecznie sprawdzone i potwierdzone.

źródło: wyborcza.pl

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

Plusy i minusy lata – czy przed i po transferze można się opalać?

czy można się opalać po transferze zarodka

Sezon wakacyjny trwa – nawet jeżeli póki co pogoda nie dopisuje, warto zastanowić się nad bezpieczeństwem korzystania z uroków lata. Cóż wtedy jest najbardziej kuszące? Opalanie. Czy można się opalać przed i po transferze zarodka? Jak powinny podejść do niego panie już będące w ciąży? Sprawdź, co mówi specjalistka.

Czy można się opalać przed i po transferze zarodka? Czy jest to bezpieczne?

„Nie powinno się opalać” – mówi w rozmowie z nami dr n.med. Patrycja Sodowska, ginekolog-położnik z kliniki leczenia niepłodności InviMed w Katowicach.

Z czym wiąże się nadmierne wystawianie się na promienie słoneczne?

Wystawianie się na największe słońce, bycie narażonym przez wiele godzin na jego promienie i brak odpowiednich środków zabezpieczających – takich jak kremy z filtrem, kapelusz, czy okulary przeciwsłoneczne – nigdy nie jest najlepszym pomysłem. Promieniowanie UV może powodować nie tylko doraźne szkody, takie jak oparzenia, ale także zwiększa ryzyko nowotworów skóry.

Dane wskazują, że promieniowanie UV obniża także poziom kwasu foliowego, który jest niezbędny dla zdrowia przyszłej mamy i jej dziecka. Ważne jest to także w kontekście kobiet dopiero planujących ciążę. Pytanie więc, czy można się opalać przed i po transferze zarodka jest zasadne. Jak pokazują wnioski z badań: „Częsta ekspozycja na słońce spowodowała obniżenie stężenia kwasu foliowego w organizmie nawet o 20 proc. Szczególnie dotyczyło to kobiet, które zażywały kąpieli słonecznych w godzinach 10–15” – pisaliśmy w naszym portalu >>KLIK<<

W czasie ciąży kobieta jest dodatkowo obciążona, a jej ciało ma podwyższoną temperaturę. Co za tym idzie, ma mniejszą odporność na upały. Szybciej się męczy, rozszerzające się naczynia krwionośne mogą powodować opuchliznę, a zwiększona wrażliwość skóry może prowadzić do przebarwień i pojawiających się „pajączków”. Może pojawić się też niebezpieczne krwawienie. Co więcej, przegrzanie organizmu może prowadzić nawet do zaburzeń w prawidłowym rozwoju dziecka, a także poronienia. Jak pokazują badania, przebywanie w wysokich temperaturach zwiększa też ryzyko wystąpienia cukrzycy ciążowej [więcej: TUTAJ].

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.