Przejdź do treści

Różne oblicza chorób rzadkich. Co o nich wiesz?

Piktogram: grupa ludzi, z której wybrano jednego /Ilustracja do tekstu: Choroby rzadkie. Co o nich wiesz?
Fot. Pixabay.com

28 lutego obchodzimy dzień Dzień Chorób Rzadkich. Celem święta jest zwiększenie świadomości społecznej o problemach niemal 3 milionów Polaków, którzy na co dzień zmagają się z brakiem dostępu do specjalistycznego leczenia.  

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Choroby rzadkie to wspólna nazwa blisko 7 tys. schorzeń o różnorodnym i często ciężkim przebiegu. Większość z nich ma podłoże genetyczne i występuje nie częściej niż u 5 na 10 000 osób.

W Europie na choroby rzadkie cierpi łącznie ponad 30 mln osób, a w samej Polsce – blisko 3 mln. Nawet 75% pacjentów to dzieci. Mimo że liczba chorych jest bardzo duża, tylko ok. 5% z nich może liczyć na skuteczną terapię.

Długa droga do diagnozy, jeszcze dłuższa do leczenia

Jak zaznaczają eksperci, pacjent z chorobą rzadką zmaga się z problemami już na etapie diagnostyki.

– Zanim pacjent trafi do genetyka, odwiedza średnio pięciu lekarzy innych specjalności, co przekłada się na kilkuletni okres diagnostyki – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Stowarzyszenia ArsVivendi.

Ogromnym utrudnieniem dla chorych jest też brak dostępu do refundowanych terapii. W Polsce funkcjonuje zaledwie 26 programów leczenia chorób rzadkich, choć w krajach Unii Europejskiej do obrotu dopuszczono ponad 220 dedykowanych dla nich leków.

Co z Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich?

Mimo wielokrotnych deklaracji ze strony przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, wciąż nie został przygotowany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Eksperci liczą jednak, że dostępność leczenia uda się zwiększyć dzięki zapowiadanej przez Ministerstwo Zdrowia nowelizacji ustawy refundacyjnej.

– Leki dla rzadkich chorób to rzeczywiście kosztowne terapie. Wynika to z bardzo złożonego procesu opracowania takich leków i małej populacji pacjentów, którzy z nich skorzystają. Nie można jednak porównywać kosztów takich terapii do leków stosowanych np. w chorobach cywilizacyjnych, jak nadciśnienie tętnicze, które dotknąć może niemal każdego. To podejście na przestrzeni lat ulega zmianom i widzimy tego przykłady. Ostatnim jest objęcie refundacją najdroższego leku na świecie dla nocnej napadowej hemoglobinurii. Te zmiany wciąż są jednak niewystarczające – zaznacza Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich.

Wśród chorób rzadkich, które są znane w Polsce, znajdują się m.in. choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, zespół Leigha i pęcherzykowate oddzielanie naskórka. Tylko pierwsze z tych schorzeń objęte jest program refundacji leczenia.

Pełną listę chorób rzadkich, które występują w Polsce, można znaleźć pod tym adresem.

Polecamy również: Mutacje z Wenus, mutacje z Marsa: Dlaczego genetyczne problemy z płodnością mogą utrzymywać się w populacji?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Poznań: pierwsze dzieci z programu in vitro są już na świecie. I to z ciąży mnogiej!

Noworodek na kocyku /Ilustracja do tekstu: Poznań: dzieci z programu in vitro już na świecie
Fot.: Picsea/Unsplash.com

W Poznaniu przyszły na świat dzieci pierwszej pary, która skorzystała z miejskiego programu dofinansowania in vitro. To zdrowe bliźnięta: dziewczynka i chłopiec.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak poinformowały media, dwójka dzieci urodziła się w szpitalu przy ul. Polnej w Poznaniu.

 – Niezwykle uradowała mnie wiadomość, że para, która skorzystała z miejskiego programu in vitro, doczekała się upragnionych pociech. To pierwsze narodziny – i od razu bliźniaki – powiedział prezydent Poznania Jacek Jaśkowiak w rozmowie z portalem TVN24.

CZYTAJ TEŻ: Radny PO: Poznań podąża za Europą, dlatego popiera in vitro

Wkrótce kolejne dzieci z programu in vitro

To oczywiście niejedyny sukces programu dofinansowania in vitro w Poznaniu. Jak informują władze miasta, obecnie dziecka spodziewa się niemal 90 kolejnych rodzin, które skorzystały z refundacji procedury.

Przypomnijmy, że program dofinansowania in vitro w Poznaniu funkcjonuje od ubiegłego roku. Jego założenia przygotowało stowarzyszenie „Nasz Bocian” wraz z radnymi PO i Zjednoczonej Lewicy.

Pary, które uzyskają kwalifikację do programu, mogą otrzymać trzykrotne dofinansowanie:

lub

  • w wysokości 2 tys. zł do procedury adopcji zarodka (jeżeli poprzednia dofinansowana procedura zapłodnienia pozaustrojowego lub adopcji zarodka nie była skuteczna, czyli że nie urodziło się w jej wyniku dziecko).

Dofinansowana procedura in vitro w trzech poznańskich placówkach

Do procedury można przystąpić w jednej z trzech poznańskich placówek, które wybrano w konkursie. To Ginekologiczno-Położniczy Szpital Klinicznym Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego  oraz kliniki leczenia niepłodności: InviMed i IVITA.

Na realizację dofinansowania in vitro w Poznaniu przeznaczono rocznie 1,8 mln zł. Program ma obowiązywać do 2020 roku, ale urzędnicy miejscy zapowiadają, że w razie zaistnienia takiej potrzeby, zostanie przedłużony na kolejne lata.

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ: Kandydat na prezydenta Poznania chce się wycofać z dofinansowania in vitro?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Nie możesz zajść w ciążę? Sprawdź, czy to nie celiakia!

Drewniana deska w kobiecych dłoniach. Na niej: warzywa i pszenna bułka / Ilustracja do tekstu: Celiakia a płodność
Fot.: Pixabay.com

Niezdiagnozowana i nieleczona celiakia (czyli trwała nietolerancja glutenu) może powodować niepłodność zarówno kobiety, jak i mężczyzny. Zaskoczeni? Nic dziwnego. Wiele osób wciąż uważa celiakię za zwykłą alergię czy chorobę wieku dziecięcego. Tymczasem to poważne schorzenie, z którego obecności nie zdaje sobie sprawy aż 95% chorych! [1]

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Nieleczona celiakia a niedobory

Przy nieleczonej celiakii pojawiają się niedobory, które niekorzystnie wpływają na działanie organizmu, w tym właśnie możliwości rozrodcze. Jak to możliwe? Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną, która polega na nieprawidłowej reakcji organizmu na gluten. Zamiast go trawić, produkuje przeciwciała atakujące jelita. A konkretniej – atakujące kosmki jelitowe, czyli małe wypustki odpowiedzialne za wchłanianie składników z pożywienia, suplementów czy leków.

W konsekwencji organizm nie jest odpowiednio odżywiony, pojawiają się niedobory m.in. żelaza, kwasu foliowego, cynku, selenu, wapnia i innych ważnych witamin i minerałów.

CZYTAJ TEŻ: Niedobory witamin powoduje nie tylko zła dieta. Mogą być efektem genetycznych zaburzeń metabolicznych

Nieleczona celiakia a płodność kobiet

Nieleczona celiakia obniża płodność młodych kobiet o 40% w porównaniu z populacją kobiet zdrowych [2]. Nierzadko ma również wpływ na skrócenie okresu płodności, powodując wystąpienie pierwszej miesiączki 1-2 lata wcześniej, a menopauzy – nawet 5 lat wcześniej. Niezdiagnozowana i nieleczona trwała nietolerancja glutenu może wiązać się też z zaburzeniami owulacji i miesiączkowania, m.in. ze względu na niedobory cynku zmniejszające wydzielanie hormony FSH i LH [3]. Do tego często dochodzą takie problemy, jak anemia czy zaburzona flora bakteryjna pochwy.

Szczególnie narażone na wystąpienie celiakii i wiążących się z nią kłopotów z płodnością są kobiety chore na Hashimoto – nawet połowa z nich może mieć również geny odpowiedzialne za celiakię!

Celiakia a niepłodność męska

Hipogonadyzm, dysfunkcje seksualne (np. spadek libido i kłopoty z erekcją), problemy hormonalne, niska jakość nasienia… To wszystko może wiązać się z nieleczoną celiakią u mężczyzny. Przykładowo, w jednym z włoskich badań u 46% badanych mężczyzn z celiakią wykryto zbyt niską liczbę dobrze zbudowanych plemników, a aż u 75% nieprawidłową ich ruchliwość [3].

Jak jeszcze może objawiać się celiakia?

Pewnie wydaje wam się, że objawy celiakii zwykle obejmują problemy z układem pokarmowym. To kolejny często powielany mit – biegunki, wzdęcia, wymioty czy bóle brzucha są obecne tylko u ok. 10% chorych [4]. Celiakia najczęściej przyjmuje postać skąpoobjawową lub nawet bezobjawową. Czasami jedynym symptomem są właśnie kłopoty z płodnością czy poronienia!

Przy celiakii mogą wystąpić też m.in. takie problemy, jak afty w jamie ustnej, zmęczenie, depresja, problemy skórne, bóle głowy czy bóle stawów.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Diagnostyka niepłodności: o czym warto pamiętać? [WIDEO]

Dieta bezglutenowa przy celiakii – szansa na szczęśliwe rodzicielstwo

Celiakia wcale nie przekreśla waszych szans na dziecko. Jeśli to ona wpływa na wasze problemy, konieczne będzie jednak przejście na dietę bezglutenową. Tylko ona pozwoli odbudować kosmki jelitowe. Przed eliminacją glutenu ważne jest jednak postawienie prawidłowej diagnozy. Jak to zrobić?

Diagnostykę najlepiej rozpocząć od badania genetycznego, ponieważ na celiakię można zachorować tylko wtedy, gdy ma się do niej predyspozycje genetyczne. Brak określonych genów oznacza więc, że nie ma możliwości zachorowania. Jeśli występują, badania poszerza się o badanie krwi w kierunku przeciwciał, a czasami też biopsję jelita.

Źródła:

[1] M. Pawlaczyk, S. Milewska, A. Rokowska-Waluch, K. Korzeniowska, Leczenie dietetyczne w celiakii i opryszczkowatym zapaleniu skóry, „Farmacja Współczesna”, 2012, 5, s. 10.

[2] E. Waszczuk, W. Homola, Zaburzenia rozrodczości u chorych na celiakię, „Advances in Clinical and Experimental Medicine”, 2006, 15, 6, s. 1097.

[3] T. Milewicz, M. Pulka, D. Galicka-Latała, E. Rzepka, J. Krzysiek, Choroba trzewna – celiakia a płodność, „Przegląd Lekarski”, 2011, 68, 9, s. 640-642.

[4] http://www.celiakia.pl/objawy/

Autor: Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl

Logo testDNA.pl

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

8 naturalnych sposobów, które pomogą ci zajść w ciążę. Które z nich stosujesz?

Kobieta ciężarna z kwiatem w dloni /Ilustracja do tekstu: Jak naturalnie zajść w ciążę

Jak szybko zajść w ciążę? Odpowiedzi na to pytanie szuka wiele par, które rozpoczęły starania o dziecko i z niecierpliwością czekają na upragnione dwie kreski na teście ciążowym. Jeśli na drodze do powiększenia rodziny nie stoją przeszkody natury medycznej, warto przyjrzeć się swojej diecie i stylowi życia. Sprawdź, czy znasz najskuteczniejsze sposoby, by naturalnie zwiększyć swoją płodność!

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Włącz do diety owoc płodności – granat

Granat nazywany jest często owocem płodności – i to nie tylko ze względu na swoje krągle kształty i bogactwo lekko cierpkich nasion skrywających się pod twardą skórką. Zawarte w tym egzotycznym owocu składniki mineralne wykazują pozytywne działanie na organizm mężczyzny i kobiety oraz wspomagają ich płodność. To zasługa m.in. dużej ilości kwasu foliowego, witaminy C, potasu, a także pektyn przyczyniających się do obniżenia poziomu cholesterolu we krwi.

Miąższ granatu jest także bogatym źródłem polifenoli – silnych przeciwutleniaczy, które zmniejszają ryzyko raka szyjki macicy, poprawiają ukrwienie narządów płciowych i podnoszą stężenie tlenku azotu. Wystarczy szklanka soku z granatu dziennie, by zaobserwować poprawę jakości nasienia oraz wspomóc przygotowania macicy do ciąży.

CZYTAJ TEŻ: Skuteczny afrodyzjak, który poprawia parametry nasienia. Żeń-szeń na płodność

Stosuj oliwę z oliwek

Oliwa z oliwek jest bogatym źródłem witamin i nienasyconych kwasów tłuszczowych, które istotnie wpływają na płodność. Zgodnie z badaniami przeprowadzonymi w 2015 r., regularnie dodawanie oliwy z oliwek do swoich posiłków może zwiększyć szansę na ciążę nawet o 40%!

Zawarta w tej cennej oliwie witamina D wspomaga dojrzewanie komórek jajowych i wspiera proces zagnieżdżania się zarodka. Udowodniono, że dostarczana w odpowiednich ilościach poprawia także płodność mężczyzn.

Dodatkowo kwasy omega-3, w które obfituje oliwa z oliwek, umożliwiają właściwe ukrwienie macicy, prawidłowy rozwój płodu i wspomagają profilaktykę poronień.

Wypróbuj korzeń maca

Maca, czyli pieprzyca peruwiańska, to delikatnie słodka roślina o korzennym posmaku, która naturalnie występuje w Boliwii i Peru. Jej niezwykłe właściwości zdrowotne cenione są w medycynie od wielu stuleci. Najbardziej wartościową część tego zioła stanowi korzeń – to w nim znajdują się składniki wspomagające prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

W Polsce bez większych wysiłków znajdziemy korzeń maca w formie sproszkowanej, który wzbogaci naszą dietę w witaminy z grupy B, a także wapń, żelazo, witaminę C, magnez i potas. Liczne badania potwierdzają, że korzeń maca pomaga w regulowaniu gospodarki hormonalnej u kobiet, a także poprawia jakość nasienia. Dodając go do diety, możemy więc szybciej zajść w ciążę.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Maca na płodność

Jedz daktyle

Daktyle są bogatym źródłem soli mineralnych i witamin, w tym m.in. A, B1, B2, B3 i C. Ich właściwości zdrowotne są znane od starożytności – doceniła je już starożytna ajurweda, zwana przez wielu matką medycyny.

Dziś daktyle zaleca się szczególnie panom – badania potwierdzają, że owoce te mają dobroczynny wpływ na jakość i ruchliwość plemników. To zasługa potasu, estradiolu i flawonoidów, a także witaminy C, która wspomaga przyswajanie selenu i cynku.

Dodaj do potraw kroplę octu jabłkowego

O occie jabłkowym mówi się często w kontekście jego bogatych zastosowań w kosmetyce czy kuchni. Tylko nieliczni wiedzą, że może on również pomóc zajść w ciążę. Wystarczy dodać dwie łyżeczki tego roztworu do posiłku lub połowy szklanki wody, by dostarczyć organizmowi  20 ważnych substancji mineralnych i mikroelementów. W ten sposób wesprzemy też organizm w walce z toksynami, wahaniami poziomu estrogenów i zbędnymi kilogramami. Ponadto ocet jabłkowy, działając alkalizująco na organizm, stanowi potężny oręż w walce z drożdżakiem candida, jedną z przyczyn trudności z zajściem w ciążę.

Stosując ocet jabłkowy na płodność, pamiętajmy jednak, by nie przesadzać z ilością. Podrażnia on śluzówkę żołądka i działa negatywnie na szkliwo zębów.

POLECAMY TEŻ: Jedzenie a zaburzenia gospodarki hormonalnej

Pij pokrzywę – zioło płodności

Pokrzywa zwyczajna, bogata w witaminy (C, K, B2), flawonoidy, fitsterole i beta-karoten, uważana jest za jedno z najważniejszych ziół na płodność. Znajdujące się w niej substancje działają bakteriobójczo i obniżają ryzyko stanów zapalnych dróg moczowych. Działają też ochronnie na śluzówkę macicy i pomagają walczyć ze stresem.

Medycy i zielarze od lat zalecają pokrzywę kobietom, które chcą zajść w ciążę. Liść pokrzywy znajduje się m.in. w składzie popularnych ziół na płodność o. Sroki.

Wysypiaj się, by szybciej zajść w ciążę

Zdrowy sen jest niezbędny, by utrzymać organizm z formie i umożliwić mu właściwą gospodarkę hormonalną. Naukowcy odkryli, że kobiety, które śpią zbyt krótko, mają niższy poziom serotoniny i melatoniny. Zmniejsza się też ich temperatura ciała, libido oraz ogólna witalność, a organizm mniej skutecznie radzi sobie z regulacją poziomu kortyzolu, adrenaliny i insuliny. Konsekwencją tego jest m.in. deregulacja cyklu miesiączkowego, a tym samym – zmniejszenie szans na zajście w ciążę.

Aby zapobiec takim sytuacjom, eksperci zalecają, by spać 7 do 9 godzin każdego dnia.

Unikaj stresu

Nawet najlepsza dieta, suplementy, leki i nie pomogą nam zajść w ciążę, jeśli nie zadbamy o dobre samopoczucie psychiczne. Jeśli prowadzimy stresujący tryb życia, warto znaleźć w swoim grafiku miejsce na zajęcia rozluźniające, takie jak joga czy pilates, lub udać się na masaż. W obniżeniu napięcia nerwowego pomogą nam też: muzykoterapia, refleksologię, relaksacyjne techniki oddechowe lub sport.

Czemu to takie ważne? Otóż pod wpływem stresu i negatywnych emocji zwiększa się poziom kortyzolu i alfa-amylazy w ślinie. Jak wykazali badacze z Oxford University, drugi z tych enzymów może istotnie zaburzać płodność. Kobiety, u których występowało wysokie stężenie alfa–amylazy, miały o 12% niższe szanse, by zajść w ciążę, niż panie, u których poziom tego enzymu był niski. Z innych badań wynika, że odczuwanie radości i częsty, szczery śmiech obniżają poziom tego enzymu. Śmiejmy się zatem – na zdrowie!

Źródło: homeremedychacks.com, womenshealth.pl, dziennik.pl

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ: Refleksologia skuteczna na stres i walkę z niepłodnością

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Karanie siebie – czy naprawdę jest w stanie uśmierzyć ból? [PODCAST]

Karanie siebie może przybierać bardzo różne formy. Wszystkie jednak sprawiają ból. Czy zawsze potrzebny? W walce z jakimi emocjami uderzanie w siebie ma pomóc? Jak to się dzieje, że ciągle i ciągle można wpadać w te same destrukcyjne schematy?

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Tak, to wszystko może wiązać się z niepłodnością. Niezwykle wiele elementów składa się na to, że – świadomie, lub nie – zdarza nam się w siebie uderzać. Coś, o czym warto pamiętać, to wpływ jaki mamy na własne myśli i działania. Dlatego też warto zastanowić się: jak to jest u mnie?

Zastanówmy się wspólnie – posłuchaj PODCASTU

…bo niektóre słowa nabierają siły dopiero wtedy, gdy są mówione na głos.

 

Zobacz też:

„Uderz w samą siebie, ukarz się za niepłodność!” – jakże smutne rzeczy potrafimy robić same sobie

Czekanie… pewnie znasz to aż za dobrze! Psycholog: „Troska o siebie to możliwość chociaż częściowego odzyskania poczucia kontroli”

Lęk – zżera od środka, zabiera radość życia. Oto 5 sposobów, które pomogą ci odzyskać kontrolę!

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.