Przejdź do treści

Bliźniacze geny. Dlaczego niektóre matki częściej rodzą bliźnięta?

fotolia-85061001-s.jpg

To fascynujące z jakiego powodu jedna kobieta ma bliźniaki, a inna zaś nie – mówi Dorret Boomsma, psycholog biologiczna z Vrije Universiteit w Amsterdamie. Wraz z kolegami odkryła warianty genetyczne, zwiększające takie prawdopodobieństwo.

Wiadomo, jak powstają bliźnięta – dwujajowe, gdy zapłodnieniu ulegają dwie komórki, a jednojajowe, kiedy zapłodniona komórka lub powstający z niej zarodek ulegają podziałowi. Bywa też, choć bardzo rzadko, że występują ciąże pół-bliźniacze (zapłodnienie różnymi plemnikami), rodzą się też identyczne trojaczki i pięcioraczki.

Nie było również tajemnicą, że kobiety, w rodzinach w których występują bliźnięta – szczególnie wśród bliskich krewnych – częściej też je rodzą, co sugeruje, że genetyka odgrywa w tej kwestii swoją rolę; podobnie zresztą jak pochodzenie – np. w Afryce Zachodniej ciąże mnogie są bardziej powszechne niż choćby w Azji.  
Zespół ekspertów przeanalizował genomy 1,980 kobiet, które spontanicznie zaszły w ciążę z bliźniętami dwujajowymi i porównali je z genami 12,953 matek jedynaków. I tak u pierwszych gen zwany FSHB poddaje się wzmożonemu wpływowi folikulotropiny (FSH) – związkowi chemicznemu, który przyspiesza wzrost komórki jajowej. Jego wyższy poziom sprawia, że w cyklu uwalnia się nie jedna, jak zwykle bywa, lecz dwie komórki jajowe. Może być też tak, że na FSH reaguje inny gen o nazwie SMAD3. Wrażliwe jajniki produkują wtedy parę oocytów miesięcznie.
Wymienione warianty zwiększają szansę ciąży bliźniaczej o ok. 29 proc. To sugeruje, że w proces zaangażowanych jest więcej genów, o czym przekonuje Boomsma.

E-wersja magazynu Chcemy Być Rodzicami do kupienia tutaj!

Karolina Błaszkiewicz
Huffington Post

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

In vitro – 9 rzeczy, których prawdopodobnie o nim nie wiesz

Artificial insemination or in-vitro fertilization of an egg cell,ovum or zygote

Wydaje ci się, że o in vitro wiesz już wszystko? Założymy się, że z pewnych rzeczach nie zdawałaś sobie sprawy.

Jak to właściwie działa

IVF to żmudny proces, obejmujący przyjmowanie wielu leków w tabletkach, zastrzykach czy globulkach. Wszystko, by stymulować jajniki do wytworzenia więcej niż jednej komórki jajowej – którą zwykle wytwarza w danym cyklu menstruacyjnym.

Kilka tygodni od rozpoczęcia kuracji kobieta jest poddana drobnemu zabiegowi punkcji jajników w celu pobrania jajeczka lub jajeczek. Dzieje się to za pośrednictwem bardzo cienkiej igły wprowadzonej do pochwy wraz z głowicą USG. Trwa to mniej więcej 15, maksymalnie 30 minut. Komórka bądź komórki trafiają do laboratorium, gdzie zostaną zapłodnione, później przeistoczą się w zarodek.

IVF nie daje żadnej gwarancji sukcesu

Czas w przypadku kobiet pragnących dziecko nie działa na ich korzyść. Powszechnie wiadomo, że im wcześniej rozpocznie się planowanie ciąży, tym większe szanse na zajście w nią.

W 40% przypadków dziecko po 1 transferze zarodka urodzi kobieta przed 35. rokiem życia. Kiedy przekroczy ten próg, prawdopodobieństwo szczęśliwych narodzin spada do 31%. Przed czterdziestką i chwilę po jej przekroczeniu 1 na 5 procedur kończy się sukcesem. 11% szans mają panie w wieku 40–42 lata, mniej niż 5% – te, które zbliżają się do 43. roku życia.
IVF jest naprawdę drogie

Po zakończeniu rządowego programu wspierania leczenia niepłodności wraca temat wysokiej ceny za możliwość bycia rodzicem. Dziecko „z probówki” nie jest zachcianką, decydując się na in vitro, trzeba brać pod uwagę koszty, idące w dziesiątki tysięcy złotych. Oczywiście cena cenie nierówna, ale trzeba przygotować się, że nigdzie nie będzie tanio.

Wyjściem może być wyjazd za granicę – niekoniecznie setki kilometrów dalej. Kliniki w Czechach i na Białorusi czekają na polskich klientów z otwartymi ramionami (o czym pisaliśmy w poprzednich numerach).

Masz mniej jajeczek, niż ci się wydaje…

Zapewne wiesz, że przed urodzeniem masz już określoną liczbę komórek jajowych. Nazywa się to rezerwą jajnikową. Część z nich, ok. 700 tys. do nawet 2 mln, ulega zwyrodnieniu już na etapie życia płodowego. W jajniku dojrzałej kobiety występuje ich mniej więcej 40 tys., są one uwalniane w każdym cyklu aż do menopauzy.

…i możliwe, że ich nie wykorzystasz

Im kobieta jest starsza, tym mniej ma zdrowych jajeczek. Po 40. roku życia lekarz może zasugerować skorzystanie z komórek dawczyni. Podkreśla się, że wszystko zależy od stanu zdrowia przyszłej matki, ale jeśli jajniki lub/i komórki nie odpowiadają na stymulację, dobrze zastanowić się nad zewnętrznym wsparciem dawczyni.

Komplikacje i efekty uboczne czasem się zdarzają

Nawet najprostsza procedura niesie za sobą ryzyko, np. igła może trafić nie tam, gdzie powinna. To rzadkie zjawisko, ale nie da się go całkowicie wykluczyć. Tak samo jak tego, co przyniosą dni „po”. Zdarza się choćby, że stymulacja jajników podnosząc poziom estrogenów, spowoduje zakrzepicę. Relatywnie często występuje również zespół hiperstymulacji jajników, który najczęściej jest niegroźny i samoograniczający, jednak zdarzały się przypadki śmiertelne. Lepiej mieć tego świadomość, nawet jeśli ryzyko jest bliskie zeru.

(Raczej) nie licz na bliźniaki

Czasy, kiedy mówiono, że zapłodnienie in vitro to prosta droga do ciąży bliźniaczej, chyba są już za nami. Jeśli przełożyć doświadczenia Amerykanów na polskie warunki, można zakładać, że kobiety po IVF mają niewiele ponad 3% szans na urodzenie bliźniąt, a 0,1%, by mieć trojaczki (za: cdc.gov/nchs/fastats/multiple). Liczba ciąż mnogich po IVF wciąż spada, gdyż coraz częściej stosuje się transfer pojedyńczego zarodka.

Po in vitro rośnie ryzyko depresji poporodowej
Dwa lata temu Duńczycy odkryli, że kobiety rodzące dziecko dzięki in vitro lub innym metodom zapłodnienia pozaustrojowego pięciokrotnie częściej zapadają na depresję niż… kiedy owo zapłodnienie nie kończy się porodem. Może to wynikać z kolizji oczekiwań pacjentki wobec wyczekanego dziecka, a rzeczywistością.
Dziecko z in vitro – koniec z niezdrowymi przyjemnościami

Zarodki nie lubią tego, do czego przyszła mama przyzwyczaiła swoje ciało. Każda używka mająca związek z toksynami musi iść w odstawkę na czas leczenia i ciąży. Konsekwencjami braku zahamowań mogą być poronienie i jeszcze większe problemy z płodnością. Zamiast papierosa czy alkoholu radzi się… uprawiać seks – gdyż to na nim najbardziej zyskuje dziecko.

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Bezpłatne warsztaty psychologiczne w klinice VitroLive

klinika vitrolive

Klinika VitroLive ze Szczecina serdecznie zaprasza wszystkie osoby zainteresowane rozwojem osobistym na autorskie warsztaty psychologiczne pt. „Wakacje – czy to dobry czas na starania o dziecko?”.

Spotkanie prowadzone będzie przez doświadczonego specjalistę kliniki VitroLive – Darię Terlikowską. Warsztaty potrwają ok. 2 godzin i zawierać będą w sobie część merytoryczną oraz ćwiczeniową.

Warsztaty odbędą się 31 lipca w godzinach 10.30 – 12.30 w Klinice VitroLive przy al. Wojska Polskiego 103 w kameralnym gronie umożliwiającym indywidualny kontakt z prowadzącymi.

Uczestnictwo w spotkaniu jest bezpłatne, jednak obowiązuje na nie wcześniejsza rejestracja przez formularz dostępny TUTAJ . Nie trzeba być pacjentem kliniki, by wziąć udział w warsztatach. O uczestnictwie decyduje kolejność zgłoszeń.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Przychodzi mężczyzna do androloga… jak to łatwo powiedzieć…

Niepłodność dotyka około 15 proc. par starających się o dziecko. To zatrważające dane. Powodów należy szukać u obojga partnerów! Z doktorem Marcinem Radko rozmawiamy o diagnostyce mężczyzn, o przyczynach niepłodności, a także o utartych przekonaniach, że jak problemy z płodnością, to na pewno po stronie kobiety.

W Polsce wciąż pokutują takie stereotypy, że niepłodność to sprawa kobiet. Zgadza się pan z tą opinią?

To jest wręcz implementowane przez wprowadzony niedawno Narodowy Program Prokreacyjny, w założeniach którego uwagę trzeba skupić głównie na obserwowaniu płodności kobiety. A co z mężczyznami? Przecież nie od dziś wiadomo, że niepłodność dotyczy pary. Diagnozowanie mężczyzny sprowadza się do zaledwie kilku podstawowych badań. A zatem o faktycznym znalezieniu przyczyn niepłodności nie może być mowy. Teraz będziemy badać śluz kobiety, obserwować uważnie jej cykl i wykonywać USG. Jak to się ma do statystyk? W Polsce nieosiągnięcie ciąży w ciągu 12 miesięcy starań dotyka około 15 proc. par. To ogromne liczby. Obserwowanie cyklu kobiety i zalecenie mężczyźnie zmiany bielizny na mniej obcisłą z pewnością nie rozwiąże problemu niepłodności dotykającego coraz większą liczbę par.

Pomówmy o przyczynach niepłodności męskiej.

Lista jest bardzo długa, tym bardziej kuriozalne wydają się założenia programu Ministerstwa Zdrowia.

W pracy urologa, androloga i lekarza w ogóle niezwykle ważną rolę odgrywa dobrze przeprowadzony wywiad. Należy ustalić, czy pacjent choruje na jakieś choroby przewlekłe, czy występują dolegliwości towarzyszące, czy zażywa na stałe leki, które mogą mieć wpływ na płodność. Zbieramy podstawowe informacje – wiek, zawód (szkodliwe dla płodności warunki pracy). Należy pamiętać, że zaburzenia płodności nie są chorobą samą w sobie, ale objawem choroby. Często występujące symptomy to obok niskiej jakości nasienia, niska objętość jąder, dolegliwości bólowe w obrębie miednicy, krocza, zaburzenia erekcji, ginekomastia, męczliwość, senność. Lista jest bardzo długa.

Następny etap to badanie fizykalne?

Tak, ono ma pokazać przyczyny zaburzeń płodności. Na początek należy ustalić, czy mężczyzna ma prawidłową budowę ciała, czy przeszedł dojrzewanie płciowe, a także, czy właściwa jest objętość jego jąder. Szukam także objawów, które mogłyby świadczyć o zaburzeniach funkcjonowania osi hormonalnej – podwzgórze, przysadka, jądro – które często mają wpływ na produkcję plemników. Warto także zbadać gruczoły wydzielania wewnętrznego – przede wszystkim tarczycę i nadnercza.

Niepłodność często jest także objawem chorób układu krwionośnego, pokarmowego a przede wszystkim moczowego (zapalenie prostaty, najądrzy, jąder).

Niestety większość badań, które należy wykonać nie podlega refundacji, a by znaleźć przyczynę, czasem musimy ich wykonać naprawdę wiele.

Od czego zaczynamy?

Od morfologii krwi i biochemii. To pozwala nam ocenić funkcjonowanie wątroby, nerek. Sprawdzamy, jak funkcjonuje przysadka mózgowa – wykonujemy badania stężeń FSH, LH testosteronu, prolaktyny, estradiolu, innych białek (SHBG). Równolegle pacjent jest poddawany badaniom obrazowym – USG jąder, układu moczowego. Dodatkowo androlog może zlecić badania genetyczne, np. określenie kariotypu, mikrodelecji AZF, mutacji CFTR które są potwornie drogie i stanowią ostatni etap w diagnozowaniu przyczyn niepłodności.

Wielu z nas wydaje się lub słyszeli, że diagnostyka mężczyzny jest dużo mniej skomplikowana niż kobiety. Kiedy pana słucham, mam zgoła odmienne odczucie.

Z całą pewnością to nie jest proste zadanie. Co do diagnostyki kobiety nie będę się wypowiadał, nie czuję się kompetentny. Na pewno natomiast w związku z cyklicznymi zmianami w ich organizmach, potrzebna jest dobra współpraca z ginekologiem. Z drugiej strony z moich obserwacji wynika, że pacjentki dużo skrupulatniej wypełniają zalecenia lekarza niż ich partnerzy.

Poza tym, wracając do początku naszej rozmowy, mężczyźni – jeśli czują się dobrze, są sprawni seksualnie – uznają niejako z automatu, że problem na pewno nie leży po ich stronie. Więcej nawet, często koledzy, znajomi utwierdzają ich w tym czasem mylnym przekonaniu.

Kiedy więc przychodzą do pana mężczyźni?

Zazwyczaj po badaniach partnerki, kiedy okazuje się, że z nią wszystko jest w porządku. Często ginekolog sugeruje udanie się do urologa, androloga. Wykonujemy podstawowe badania nasienia i nierzadko mamy powód trudności z zajściem w ciążę.

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

Czy będziemy świadkami przełomu w diagnozowaniu in vitro? Polscy naukowcy stworzyli przenośne laboratorium diagnostyczne

genomtec

Szybkie i trafne diagnozowanie może nierzadko uratować komuś życie! Ale nie tylko. Możemy także liczyć na przełom w diagnostyce in vitro. Naukowcy z Polski opracowali przenośne laboratorium oparte na biologii molekularnej – Genomtec ID, które zmieści się w kieszeni. Jak to działa?

– Obecnie, aby przeprowadzić badanie z wykorzystaniem metod biologii molekularnej, konieczne jest posiadanie wyspecjalizowanego laboratorium i sprzętu. Termocyklery, które służą do diagnostyki in vitro, w tej chwili kosztują setki tysięcy złotych, do tego trzeba doliczyć odczynniki niezbędne do przeprowadzenia badania oraz dodatkowo zużywane materiały – opowiada agencji informacyjnej Newseria Innowacje Miron Tokarski z Zakładu Technik Molekularnych, współzałożyciel Genomtec.

Urządzenie doskonale sprawdzi się także w przypadku błyskawicznie rozwijających się chorób zakaźnych, jak chociażby sepsa, kiedy liczy się każda godzina a czasem minuty. Dzięki zastosowaniu Genomtec ID będzie można rozpoznać rodzaj bakterii i wirusów, a dzięki temu właściwie dobrać antybiotyk lub inne lekarstwo.

– Genomtec ID wykorzystuje unikalną technologię amplifikacji kwasów nukleinowych, która pozwala na określenie obecności DNA patogenów w dowolnej próbce materiału biologicznego z dokładnością nawet do jednej kopii, co umożliwia lekarzom postawienie dokładniejszych i szybszych diagnoz – mówi Miron Tokarski. – Genomtec ID opiera się na autorskiej metodzie, która pozwala na przeprowadzenie całego procesu od nałożenia próbki do uzyskania wyniku na karcie reakcji, zamkniętej wewnątrz urządzenia. To rozwiązanie unikatowe na skalę zarówno polską, jak i światową, w tej chwili przebiega proces zgłoszenia patentowego, na którego rezultaty czekamy – dodaje.

Warto zwrócić także uwagę na koszt urządzenia. Twórcy szacują, że przenośne laboratorium diagnostyczne będzie można je nabyć już za około 1600 zł, a koszt jednego badania to około 50 zł. Dodatkowo, jak przekonują, możemy liczyć na niemal stuprocentową skuteczność w wykrywaniu każdego wcześniej zdefiniowanego wirusa.

 

przenośne laboratorium diagnostyczne

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego