Przejdź do treści

Badania prenatalne – wczesna diagnoza ma znaczenie dla losów ciąży

Badania prenatalne – o czym świadczy wynik?
fot. Fotolia

Badania prenatalne służą rozpoznawaniu wad wrodzonych i chorób genetycznych płodu już we wczesnym okresie ciąży. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Dzięki badaniom prenatalnym na obecnym poziomie rozwoju medycyny można podjąć leczenie dziecka w łonie matki i podać prognozę dotyczącą terapii i rehabilitacji dziecka po urodzeniu.

Lekarze – wiedząc, że dziecko może urodzić się chore – mają czas, aby lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy.

Zobacz także: Palenie w ciąży może zniszczyć wątrobę dziecka – sprawdź najnowsze badania

Badania prenatalne: nieinwazyjne i nieinwazyjne

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne dla dziecka rozwijającego się w łonie matki. Pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia wady, nie generując przy tym zagrożenia dla płodu.

Najpowszechniejsze badania tego typu to ultrasonografia (USG) i badania wykonywane z krwi matki. Badania nieinwazyjne nie wskazują na konkretną chorobę genetyczną u dziecka, ale stanowią podstawę do podjęcia decyzji o wykonaniu badań inwazyjnych.

Inwazyjne badania prenatalne wykonywane są tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Polegają one na pobraniu płynu owodniowego (to tzw. amniopunkcja) lub tkanki genetycznej płodu na drodze zabiegowej. Badania te niosą ze sobą ryzyko wystąpienia powikłań, wynoszące 1–2%.

Zobacz także: Stres w ciąży a zdrowie dziecka

Badania prenatalne: wskazania

Wśród wskazań do wykonania badań prenatalnych znajdują się m.in. takie czynniki, jak:

  • wiek matki powyżej 35 lat;
  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie ciężarnej lub jej partnera;
  • urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa), wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) lub z chorobą metaboliczną (m.in. mukowiscydozą);
  • nieprawidłowy wyniku badania USG lub badań biochemicznych, wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Zobacz także: Czym grozi zbyt intensywne odchudzanie w ciąży? Poznaj zagrożenia ciążoreksji

Test Panorama

W ostatnich latach pojawiły nowe badania prenatalne o bardzo dużej czułości, wykonywane z krwi matki, w tym m.in. testy Panorama.

Panorama to nieinwazyjny test DNA dostarczający ważnych informacji na temat ciąży już w jej dziewiątym tygodniu. Jest jedynym nieinwazyjnym testem prenatalnym odróżniającym pozakomórkowe DNA płodu od DNA matki przy pomocy sekwencjonowania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) i algorytmu stworzonego przez firmę Natera. Przy wykorzystaniu zaawansowanych technik bioinformatycznych oceniane jest ryzyko wystąpienia licznych anomalii chromosomowych – takich, jak:

nieprawidłowości chromosomowe:
  • trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
  • trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
  • trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
  • triploidia
nieprawidłowości chromosomów płciowych:
  • monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
  • zespół Klinefeltera
  • trisomia chromosomu X
  • zespół XYY
mikrodelecje:
  • zespół delecji 22q11.2
  • zespół delecji 1p36
  • zespół Pradera-Williego
  • zespół Angelmana
  • zespół kociego krzyku
  • płeć dziecka (opcjonalnie)

Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne, takie jak Panorama, są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku. Zespół Downa i niektóre inne zaburzenia chromosomowe występują częściej u dzieci matek powyżej 35. roku życia. Inne anomalie, takie jak zespoły mikrodelecji, występują u dzieci z tą samą częstotliwością, niezależnie od wieku matki.

Test Panorama nie może być stosowany w czasie ciąży:

  • do której wykorzystano komórkę jajową dawcy,
  • noszonej przez surogatkę,
  • u kobiet, które otrzymały przeszczep szpiku kostnego.

Autor: Dr Iwona Kozak-Michałowska, dyrektor ds. nauki i rozwoju Synevo

synevo

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Miał zastąpić dofinansowanie in vitro, okazał się fiaskiem. Wszystko tylko przez długie procedury

Smutna para w łóżku; kobieta trzyma w dłoni test ciążowy /Ilustracja do tekstu: Program prokreacyjny okazał się fiaskiem. wszystko przez procedury?
Fot.: Fotolia.pl

Program prokreacyjny, który w 2016 roku zastąpił rządowe dofinansowanie in vitro, zapowiadany był jako pierwszy projekt, który zapewni kompleksowe i skuteczne wsparcie dla wielu par, które zmagają się z niepłodnością. Dziś już wiadomo, że jego założenia były nierealne – do tej pory udało się bowiem pomóc tylko garstce pacjentów.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak wynika z przeprowadzonej przez Najwyższą Izbę Kontroli analizy realizacji budżetu Ministerstwa Zdrowia za 2017 r., w ubiegłym roku z programu kompleksowej ochrony zdrowia prokreacyjnego skorzystało zaledwie… 107 par. To blisko 10 razy mniej, niż zakładał rząd. Na diagnostykę przeznaczono zaś w badanym okresie 1,7 proc. ogółu zaplanowanych środków, podczas gdy na inne cele – 58,4 proc. – donosi „Rzeczpospolita”.

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ: Program prokreacyjny nie dla wszystkich. Kto nie skorzysta z leczenia niepłodności?

Program prokreacyjny: cele nie do zrealizowania?

Warto przypomnieć, że program prokreacyjny zastąpił zakończony w czerwcu 2016 r. rządowy program refundacji in vitro. Ówczesny minister zdrowia Konstanty Radziwiłł, który był pomysłodawcą zmian, wskazywał przed dwoma laty, że nie ma potrzeby wydawania ponad 90 mln zł rocznie na in vitro, które „budzi bardzo zasadnicze opory etyczne dużej części społeczeństwa„.

Program prokreacyjny  przewidywał inny rodzaj wsparcia: bogatą diagnostykę i szereg zabiegów inwazyjnych, takich jak histeroskopia czy laparoskopia, z wyłączeniem in vitro. W latach 2016-2020 roku na ten rodzaj pomocy dla niepłodnych par miało zostać wykorzystane ponad 100 mln zł.

Choć pacjentki i pacjenci liczyli na wiele, ich nadzieje okazały się płonne. W momencie ogłoszenia nowego projektu nie zakończono jeszcze procedur, które umożliwiałyby przyjmowanie pacjentów w nowo otwartych ośrodkach. Pierwsze pary zakwalifikowane do programu prokreacyjnego rozpoczęły diagnostykę dopiero w ostatnim kwartale 2017 roku.

Problem z dostępnością leczenia i diagnostyki w ramach programu prokreacyjnego wynika też z innych przyczyn. Jak zauważa Marta Górna, przewodnicząca Stowarzyszenia na rzecz Leczenia Niepłodności i Wspierania Adopcji „Nasz Bocian”, do programu mogą zakwalifikować się tylko pary wcześniej niezdiagnozowane.

– To tak, jakby stworzyć program leczenia raka, ale zabronić udziału tym, którzy już wiedzą, że są chorzy – uważa.

Źródło: rp.pl, onet.pl, rynekzdrowia.pl

POLECAMY TEŻ: Zagrożenia związane z in vitro. Fakty czy mity? Sprawdza embriolog

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Startuje X Kongres Kobiet! A na nim dyskusje m.in. o zdrowiu reprodukcyjnym, in vitro i poronieniu

Plakat X Kongresu Kobiet; na nim: grafika z tłumem kobiet i hasło: Wszystkich praw! Całego życia! /Ilustracja do tekstu: Startuje X Kongres Kobiet! A na nim dyskusje o zdrowiu, in vitro i poronieniu
mat. prasowe

Liczne centra tematyczne, sesje plenarne, debata samorządowa, a także warsztaty i atrakcje artystyczne – to tylko część bogatego programu X Kongresu Kobiet, który odbędzie się w najbliższy weekend (16-17 czerwca 2018 r.) w Łodzi. Tegoroczna edycja wydarzenia będzie szczególna – pokrywa się bowiem z setną rocznicą uzyskania praw wyborczych kobiet w Polsce.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Kongres Kobiet to coroczne, ogólnokrajowe wydarzenie, które uwzględnia szereg paneli dyskusyjnych, warsztatów i debat. Celem tych spotkań jest podnoszenie świadomości społecznej, wymiana informacji o aktywności i problemach kobiet w Polsce, wzajemna pomoc, budowanie więzi, formułowanie postulatów oraz stwarzanie mechanizmów służących ich realizacji.

CZYTAJ TEŻ: Jak media „zwodzą” kobiety szansami na płodność. Też tak czujesz?

Kongres Kobiet: spotkania i dyskusje ponad podziałami

Każdego roku na Kongres Kobiet przyjeżdża prawie 10 tys. kobiet z całej Polski. Uczestniczą w nim m.in. przedstawicielki świata biznesu, polityki, mediów, nauki, sztuki, związków zawodowych i związków pracodawców oraz osoby indywidualne i organizacje pozarządowe.

W tym roku wśród gościń pojawią się m.in. prof. Magdalena Środa, prof. Małgorzata Fuszara, prof. Monika Płatek, a także Agnieszka Holland, Joanna Szczepkowska, Dorota Stalińska, Olga Tokarczuk, Sylwia Chutnik, Danuta Huebner i Joanna Scheuring-Wielgus.

Chcemy całego życia – w tym prawa do in vitro

Tegoroczna edycja Kongresu Kobiet, który przebiega pod hasłem: „Wszystkich praw! Całego życia”,  uwzględni kilkanaście centrów tematycznych, w których podniesione zostaną m.in. kwestie dotyczące zdrowia, również reprodukcyjnego (w tym dostępu do in vitro), edukacji, przedsiębiorczości, programu „500+”, kultury, polityki międzynarodowej i niepełnosprawności.

Nie zabraknie miejsca na rozmowy o wydarzeniach dotyczących praw i godności współczesnych kobiet (takich jak czarny protest, nowe ruchy kobiece, walka o prawa do uczestnictwa w życiu publicznym i prawa reprodukcyjne). Dodatkowo uczestniczki kongresu będą miały niecodzienną okazję, by obejrzeć na żywo odcinek kultowej już produkcji „Przy kawie o sprawie”.

„Będziemy debatować, rozmawiać, wymieniać doświadczeniami i… się wzmacniać. Bo kongresowe dni to niesamowita moc i energia” – czytamy na stronie wydarzenia.

Wierzymy, że ta moc i energia udzielą się również nam i naszym Czytelniczkom – jako redakcja portalu i magazynu „Chcemy Być Rodzicami” pojawimy się bowiem na panelu poświęconym prawu do odpowiedzialnego rodzicielstwa. Dla prowadzących dyskusję poświęconą faktom i mitom o in vitro szykujemy pewną niespodziankę. Śledźcie naszą relację z tego wyjątkowego wydarzenia, aby dowiedzieć się więcej!

Więcej informacji na temat X ogólnopolskiego Kongresu Kobiet, w tym pełny program, można znaleźć na stronie www.kongreskobiet.pl.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Prawniczka: dyskusja o in vitro opiera się na rozbudzaniu strachu

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Po pierwsze: pełna rodzina. Ministerstwo stanie po stronie rodziców stosujących przemoc

Mała dziewczynka o smutnych oczach /Ilustracja do tekstu: Nowelizacja ustawy o wspieraniu rodziny wesprze rodziców stosujących przemoc?
Fot.: Qadim Sadiq /Unsplash.com

Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej pracuje nad kontrowersyjnymi zmianami w ustawie o wspieraniu rodziny i systemie pieczy zastępczej. Planowana nowelizacja, wbrew apelom Rzecznika Praw Dziecka i Rzecznika Praw Obywatelskich, zamiast wspierać najmłodsze ofiary przemocy rodzinnej, skupi się na pomocy zaniedbującym je rodzicom. I to bez względu na to, czy doświadczają oni przejściowego kryzysu, czy od lat tkwią w pogłębiającej się patologii, nie rokując nadziei na zmianę donosi oko.press.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zgodnie ze zmianami, które przygotowało MRPiPS, z ustawy o wspieraniu rodziny i systemie pieczy zastępczej zniknie ustęp 12 art. 15, który daje asystentom rodziny prawo interwencji i podjęcia decyzji o natychmiastowym zabraniu dziecka z domu rodzinnego. Zamiast tego biologiczni rodzice mają otrzymać pomoc, dzięki której dzieci będą mogły trafić do nich z powrotem. To jednak nie koniec zmian. Poprawka wniesiona przed Instytut Kultury Prawnej Ordo Iuris zakłada, że rodzice, którym odebrano dzieci, uzyskają też pełnomocnika procesowego – z urzędu.

Kiedy szanse się nie kończą

„Państwo chce sprzyjać w ten sposób sprawcom przemocy, nie ofiarom. Interesu dzieci nie reprezentuje nikt, a one same nie mają głosu” – pisze dla OKO.press Anna Krawczak. I przedstawia wstrząsające historie dzieci, które były ofiarami ciężkich zaniedbań ze strony rodziców.

Jednym z takich dzieci jest Julia.

„Kiedy miała trzy lata, zabrano ją z domu pierwszy raz i umieszczono w domu dziecka. Powody: alkoholizm rodziców, przemoc, głodzenie, zmuszanie Julii do oglądania seksu zbiorowego w jednopokojowym mieszkaniu. (…) W domu dziecka przez chwilę był spokój, ale sąd rodzinny zawsze dawał rodzicom kolejną szansę. Tych szans dostali cztery. I cztery razy Julia musiała znów spakować dobytek i wrócić z domu dziecka do jednopokojowego mieszkania. Najdłuższa próba trwała pół roku. Piątego razu już nie będzie. Julia ma 11 lat i ma dość”.

Historia Mai jest inna, choć w swym dramacie podobna. Policja odebrała ją mamie, gdy dziewczynka miała 9 lat. Nim jednak się to stało, musiało niemal dojść do tragedii. 15-letnia siostra Mai, chora na cukrzycę, zapadła w śpiączkę cukrzycową po tym, gdy wraz z matką wpadła w ciąg narkotykowy. Maja razem z młodszym rodzeństwem trafiła wówczas na jakiś do rodziny zastępczej, a siostra po wyjściu ze szpitala – do młodzieżowego ośrodka wychowawczego. Mama poszła na odwyk – kolejny. Gdy go zakończyła, dzieci wraz z nią wróciły do rodzinnej kawalerki, w której czekały na nie te same patologie i nowi koledzy mamy  – od kieliszka.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Szkoda im na vitro, ale mają pieniądze na króliki. Czyli jak Ministerstwo Zdrowia dba o dzietność

Pokrewieństwo bez zdrowej więzi

Gdy asystentka rodziny zobaczyła po raz pierwszy Tymka w łóżeczku, była przekonana, że to zmarłe niemowlę.

 „Tymek nie był martwy i nie był też taki mały – miał prawie dwa lata. Był tak skrajnie wygłodzony, że wyglądał na niemowlaka. Wydęty brzuch, wielka głowa, przezroczysta skóra. Zanik funkcji przełykania. Lekarze określili jego stan jako agonalny” – opisuje Anna Krawczak.

Chłopczyka zdołano uratować i trafił do rodziny zastępczej, w której zyskał szansę na normalne, bezpieczne życie. Jego ojciec przestał się nim interesować, gdy tylko oddaliło się ryzyko, że trafi przed sąd za spowodowanie zagrożenia życia małego synka. Gdyby jednak ta historia miała miejsce kilka lat później, już po wprowadzeniu opisywanej nowelizacji ustawy o wspieraniu rodziny, asystentka nie mogłaby pozwolić, by ojciec tak łatwo zniknął z życia Tymka. Nowe rozwiązania prawne wymagałyby od niej nawiązania współpracy z tatą, by dziecko mogło wrócić na łono „rodziny”.

Bierni uczestnicy spraw o własną przyszłość

Tymczasem przed dwoma laty Rzecznik Praw Dziecka Marek Michalak i Rzecznik Praw Obywatelskich Adam Bodnar, mając na uwadze dobro dzieci, wspólnie skierowali pismo do ministra sprawiedliwości Zbigniewa Ziobry. Apelowali w nim, by w polskich przepisach prawnych uwzględnić rozwiązania, które w sprawach o pozbawienie, ograniczenie lub zawieszenie władzy rodzicielskiej pozwoliłyby skuteczniej dbać o żywotne interesy dziecka. Rzecznicy zwrócili uwagę, że biologiczni rodzice mogą liczyć na darmową pomoc prawną, adwokata z urzędu i asystenta rodziny. Dziecko, którego przyszłość rozpatrywana jest na sali sądowej, jest jedynie niemym uczestnikiem sporu o własną przyszłość.

„W sprawach sądowych, w których rozstrzyga się o najbardziej żywotnych interesach dziecka, nie istnieje żaden mechanizm reprezentacji jego interesów” – pisali.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Prof. Sąsiadek: Ograniczanie dostępu do badań prenatalnych oraz in vitro to systemowa przemoc

Rodzina święta, bo biologiczna

Tę sytuację mogłoby zmienić stworzenie nowej funkcji – pełnomocnika dziecka. Postulat ten, przedstawiony przez rzeczników, zyskał poparcie organizacji pozarządowych – m.in. Koalicji na rzecz Rodzinnej Pieczy Zastępczej oraz Stowarzyszenia na Rzecz Leczenia Niepłodności i Wspierania Adopcji „Nasz Bocian”. Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej ma jednak inne rozwiązanie – woli powołać kolejną instytucję wspierającą rodziców.

Za tym pomysłem stoją prawnicy stowarzyszenia Ordo Iuris, które od dawna opowiada się za zwiększeniem praw rodziców w opiece nad dziećmi.

– Występujemy jako rzecznicy afirmowanej w krajowym porządku konstytucyjnym oraz aktach prawa międzynarodowego prawdy o rodzinie, jako o naturalnym środowisku rozwoju i dobra wszystkich jej członków, a w szczególności dzieci, źródle różnorodności wolnego społeczeństwa. Podkreślamy, że najpełniejszą gwarancją dobra dzieci jest wychowanie przez biologicznych rodziców pozostających w związku małżeńskim. Do pełnego rozkwitu tego naturalnego środowiska rozwoju konieczne jest dobre prawo(…), które uznaje prymat rodziców nad państwem w sprawach wychowania dzieci zgodnie ze swoim sumieniem i przekonaniami. Dlatego badamy instrumenty polityki rodzinnej i występujemy aktywnie w obronie rodziny, macierzyństwa i rodzicielstwa tam, gdzie są one zagrożone dyskryminacyjnymi praktykami ustawodawcy” – czytamy na stronie Ordo Iuris.

I choć te pobudki mogą wydawać się szlachetne, warto mieć świadomość, że najczęściej występujące problemy i czynniki skutkujące ingerencją sądu w życie rodziny to nie bieda, ale: choroba alkoholowa rodziców (52%), zaniedbania opiekuńczo-wychowawcze, w tym zdrowotne i higieniczne (39%), a także przemoc: fizyczna, psychiczna i seksualna (36%)*.

*Dane pochodzą z raportu Rzecznika Praw Dziecka, który w 2015 r. przekazano Ministrowi Sprawiedliwości.

Źródło: oko.press

POLECAMY RÓWNIEŻ: Rozwiązanie stosunku adopcji może naruszać dobro dziecka. Rzecznik Praw Dziecka wytyka sądom błędy

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Amniopunkcja – co to za badanie i w którym tygodniu ciąży się je wykonuje?

Amniopunkcja
fot. Materiały Prasowe

Słowo amniopunkcja często budzi lęk u przyszłych mam. Większości kojarzy się z obawami o wady płodu, bólem i czekaniem na werdykt. Te mity warto obalać. To inwazyjne badanie prenatalne ma przede wszystkim dać rodzicom spokój i poczucie bezpieczeństwa, a także – jeśli trzeba – pomóc im zadbać lepiej o zdrowie dziecka.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Amniopunkcja (amniocenteza) to metoda diagnostyczna, którą proponuje się ciężarnym, aby zweryfikować wynik wcześniejszych badań (z krwi, USG) i ewentualnie wykluczyć wady genetyczne u płodu. Ze względu na najmniejsze ryzyko powikłań, jest to jedno z najczęściej wykonywanych badań prenatalnych o charakterze inwazyjnym.

Korzyści z jego wykonania są ogromne. W przypadku wykrycia nieprawidłowości na wczesnym etapie ciąży, badanie umożliwia postawienie właściwej diagnozy i zaplanowanie leczenia po porodzie, a  w niektórych przypadkach – interwencję jeszcze w łonie matki.

Zobacz także: Badania prenatalne – wczesna diagnoza ma znaczenie dla losów ciąży

Amniopunkcja – dla kogo badanie?

Według statystyk, wskazania do amniopunkcji dotyczą ok. 10 proc kobiet w ciąży. W Polsce, Narodowy Fundusz Zdrowia w ramach badań prenatalnych zaleca jej wykonanie u ciężarnych powyżej 35. roku życia oraz u pań z grupy ryzyka.

Wskazaniami są: choroby genetyczne w rodzinie ciężarnej lub jej męża, wada genetyczna występująca u wcześniejszego potomstwa, nieprawidłowy wynik badań prenatalnych nieinwazyjnych, podejrzenie wystąpienia u płodu chorób lub wiek ojciec dziecka powyżej 55 lat.  Badanie najlepiej wykonać pomiędzy 15-17 tygodniem ciąży. Takie ramy czasowe umożliwiają z jednej strony wczesne, a z drugiej – bezpieczne wykonanie diagnostyki.

Zabieg trwa kilka minut

Jak wyjaśnia dr Joanna Krzemieniewska, ginekolog-położnik z Kliniki INVCITA we Wrocławiu, amniopunkcję wykonuje się w gabinecie ginekologicznym pod kontrolą USG, która umożliwia stałe obserwowanie ułożenia płodu.

– Doświadczony lekarz wykonuje zabieg w ok. 15 minut. W tym czasie cienką igłą nakłuwa się powłoki brzuszne i pobiera ok. 20 ml płynu owodniowego. Warto dodać, że zwykle zabieg wykonuje się dłużej u pacjentek otyłych, ze względu na grubszą tkankę brzuszną – tłumaczy doktor.

Jak dodaje dr Krzemieniewska, zabieg zazwyczaj jest tylko nieco bardziej bolesny niż pobieranie krwi.
– Jeśli pacjentka ma niski próg bólowy lub ze względu na jej komfort psychiczny, można stosować miejscowe żele znieczulające – mówi.

Po zabiegu można normalnie funkcjonować, lekarze zazwyczaj jednak zalecają przez kilka dni prowadzić oszczędny tryb życia, unikać dużego wysiłku i współżycia.

Przeciwwskazaniem do wykonania amniopunkcji jest infekcja ciężarnej czy objawy poronienia zagrażającego np. krwawienie z dróg płciowych. Z ginekologiem należy również skonsultować przyjmowanie niektórych leków np. przeciwkrzepliwych. Zaleca się odstawić lek Acard 5 dni przed zabiegiem.

Zobacz także: Dlaczego diagnostyka prenatalna jest tak ważna? Kiedy powinnaś się jej poddać?

Badanie kariotypu

Żadne inne badanie nie jest w stanie ocenić pełnego kariotypu płodu i tym samym wykryć kilkadziesiąt różnych zespołów genetycznych. Z pobranego materiału możliwe jest wykonanie badań genetycznych, przeprowadzenie hodowli komórkowej, wykonanie preparatów do analizy cytogenetycznej (techniki prążkowe), analizy mikroskopowej chromosomów, analizy FISH, analizy DNA w przypadku chorób monogenowych czy cytogenetycznego badania molekularnego. Wynik jest najczęściej dostępny po ok. 21 dniach.

Amniopunkcja – znikome ryzyko powikłań

– Wbrew krążącym opiniom, amniopunkcja jest obarczona znikomym ryzykiem powikłań. Oczywiście, informujemy, że podobnie jak w przypadku wszystkich zabiegów, zawsze może zdarzyć się jakaś nieprzewidziana sytuacja. W tym przypadku są to np. krwawienie po badaniu, infekcja lub uszkodzenie płodu, czy odejście wód płodowych – wyjaśnia dr Krzemieniewska.

Nie ma jednak powodów do nadmiernego niepokoju. Powikłania zdarzają się wyjątkowo rzadko. Według statystyk, ryzyko wystąpienia skutku ubocznego zabiegu wynosi 0,5%-1%.

Z kolei ryzyko poronienia zdrowej ciąży po amniopunkcji wynosi ok. 0,11%, czyli statystycznie może się przydarzyć w 1 na 1000 ciąż. Aby uniknąć niepotrzebnego stresu najlepiej wybrać się na badanie do doświadczonego lekarza i sprawdzonej kliniki, która zwiększą szansę na sprawny i bezpieczny przebieg zabiegu.

Zobacz także: Czy badania prenatalne są konieczne i czego możemy się z nich dowiedzieć? Odpowiada lekarz

Badanie, które przynosi ulgę

Choć sama myśl o badaniu może być stresująca, to wiedza o stanie dziecka przed jego urodzeniem może być bezcenna. Im więcej informacji rodzice mają przed urodzeniem potomka, tym lepszą opiekę mogą mu zapewnić po porodzie. W ten sposób zyskuje się czas, który pozwoli zaplanować ewentualne leczenie czy oswojenie się z sytuacją.

– Jeśli pacjentka dostanie skierowanie na amniopunkcję, to naprawdę nie powinna denerwować się na zapas. Zawsze powtarzam, że lepiej wiedzieć, niż nie wiedzieć. Ze swojej praktyki, wiem, że noworodki chore przychodzą na świat rzadko i w większości przypadków badanie, choć przysparza przyszłej mamie nieco stresu, potwierdza, że dziecko jest całkowicie zdrowe – tłumaczy doktor.

Według danych Laboratorium INVICTA, które wykonało już kilkadziesiąt tysięcy takich badań, w 91% przypadkach wykonanej amniopunkcji, kariotyp płodu jest prawidłowy lub ze zmianami nie wpływającymi na jego fenotyp. Oznacza to, że badanie przyniosło rodzicom ulgę, a ciężarnej niezbędny w dalszych etapach ciąży spokój.

W Klinice INVICTA we Wrocławiu, Gdańsku i Warszawie możliwe jest wykonanie bezpłatnie wszystkich badań prenatalnych, łącznie z amniopunkcją w ramach programu profilaktycznego NFZ. Warunkiem jest spełnienie kryteriów włączenia do programu i skierowanie od lekarza. Więcej informacji można uzyskać, kontaktując się z konsultantami placówki pod numerem 58 58 58 800.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.